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1EvaluationWarning:ThedocumentwascreatedwithSpire.Docfor.NET.第4讲人类遗传病一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．对遗传病进行检测和预防的手段主要是遗传咨询D．遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数和它被调查人数的比值解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病如病毒感染、营养缺乏等引起的疾病不属于遗传病，B错误；遗传病监测和预防的手段主要是遗传咨询和产前诊断，C错误。答案：D2．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B．原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高C．线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D．21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病解析：调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，A项错误；原发性高血压受多对等位基因控制，是多基因遗传病，在群体中发病率较高，B项正确；线粒体DNA位于细胞质中，其遗传不遵循孟德尔遗传规律，C项错误；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性之分，D项错误。答案：B3．(2019·江西五校联考)研究表明青少年型糖尿病可能是由免疫系统错误地破坏了胰岛B细胞而导致的，对此下列叙述不正确的是()A．该病属于多基因遗传病，但易受环境因素影响B．该病与系统性红斑狼疮都属于自身免疫病C．该病与艾滋病都属于传染病D．该病患者细胞内糖含量偏低解析：青少年型糖尿病不属于传染病。当胰岛素分泌减少时，会影响血糖进入组织细胞和在细胞中利用，因此患者细胞内糖含量偏低。答案：C4．单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群2中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是()A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现B．调查时需要调查家庭成员患病情况C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%解析：调查人群中遗传病发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病发病率，需在人群随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，D正确。答案：B5．(2019·山东潍坊统考)某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制，两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是()A．正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4B．禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率C．产前诊断能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生D．该遗传病的发病与环境因素无关解析：某遗传病由两对独立遗传的等位基因(设为A、a，B、b)控制，两对基因都为隐性纯合(aabb)时表现患病，正常男、女的基因型为A_B_、A_bb、aaB_，因此男、女婚配生出患此病孩子的最大概率的基因型组合是Aabb与Aabb、aaBb与aaBb、Aabb与aaBb，则生出患此病孩子的最大概率是1/4，A正确；近亲结婚可从相同的祖先遗传相同的隐性致病基因，因此禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率，B正确；该病是两对隐性基因控制的遗传病，产前诊断能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生，C正确；生物的表现型由基因型和环境共同作用，因此该遗传病的发病率与环境因素也有关，D错误。答案：D6．人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。以下关于遗传病病因的叙述正确的是()A．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病B．苯丙酮尿症患者是由于体细胞缺少一种酶，不能产生苯丙氨酸而引起的遗传病C．21三体综合征是由于染色体组数目增加引起的遗传病D．猫叫综合征是由于人的第5号染色体缺失引起的遗传病解析：红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病，是基因突变引起的遗传病，A正确；引起苯丙酮尿症的原因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，造成苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积导致的，B错误；21三体综合征患者体细胞中21号染色体有三条，是个别染色体数目增加引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是由于人的第5号染色体发生部分缺失引起的遗传病，而不是第5号染色体缺失，D错误。3答案：A7．(2019·湖南株洲检测)如图为某种罕见的遗传病的家族系谱图，这种病症的遗传方式最可能是()A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病解析：图中显示，该病表现为连续遗传，代代有患者，因此，该病最可能是显性遗传病；再根据男性患者的女儿都是患者，可知该病最可能是伴X染色体显性遗传病。答案：C8．(2019·河北邯郸模拟)已知人类白化病是常染色体隐性遗传病，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病。对如图三个遗传系谱图的叙述错误的是(不考虑基因突变及其他变异)()A．甲和丙不能表示红绿色盲的遗传，乙可以表示红绿色盲遗传B．甲、乙、丙都可表示白化病的遗传，丙中的子代一定是杂合体C．若表示白化病遗传，甲、乙中患者的患病概率因性别而不同D．若乙表示红绿色盲遗传，患病男孩的致病基因一定来自母亲解析：图甲中双亲正常，但出现患病女儿，只能表示常染色体隐性遗传，图乙中双亲正常，子代中儿子患病，可能为常染色体隐性遗传，也可能为伴X染色体隐性遗传，图丙中亲本母亲患病，子代全正常，不能表示伴X染色体隐性遗传，故A、B、D正确；白化病为常染色体隐性遗传病，故子代患病概率与性别无关，C错误。答案：C9．(2019·河北定州模拟)图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，据图分析合理的是()4A．该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病B．控制该性状的基因只位于Y染色体上，因为男性患者多C．无论是哪种单基因遗传病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是杂合子D．若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2为携带者的可能性为1/4解析：Ⅱ1、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B错误；设相关基因用A、a表示，若基因位于常染色体上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为Aa，若基因位于C区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，C正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ1、Ⅱ2基因型为XAY、XAXa，Ⅲ2为携带者的可能性为1/2，D错误。答案：C10．产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，请判断下列有关分析正确的是()A．个体1：父亲、个体2：儿子、个体3：女儿B．个体1：XDY、个体2：XdY、个体3：XdXdC．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿D．仅根据上图，无法作出任何判断解析：根据放射性的强弱做判断。个体3的放射性强度是个体2的两倍，说明个体3的基因型为XdXd，个体2的基因型为XdY，孕妇的基因型为XDXd、个体1的基因型为XDY，B正确；再根据伴性遗传的规律可知，个体1为儿子，个体2为父亲，个体3为女儿，A错误；从优生角度看，该孕妇所怀的两个胎儿中，有1个患者(个体1)，C错误。答案：B11．如图甲是人类某遗传病的家系系谱，致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果见图乙。以下说法正确的是()A．该病属于常染色体隐性遗传5B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXAC．酶切时需用到限制酶和DNA连接酶D．如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率是1/4解析：由图中Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但其儿子Ⅱ1患病及图乙判断，该病只能是伴X染色体隐性遗传病，A错误；根据分析，该病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XAY和XAXa，Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA，B正确；酶切时需用到限制酶，DNA连接酶能连接DNA片段，C错误；正常男性的基因型是XAY，Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，D错误。答案：B12．某单基因遗传病，人群中正常人的概率为25/36。下图为该单基因遗传病的系谱图，若图中7号与某男性患者婚配，他们生一个正常孩子的概率为()A．1/9B．5/33C．3/4D．5/108解析：由患病的3号和4号生出正常的8号可知，该病由显性基因控制，再由患病的4号的母亲2号是正常的可以判断，该病的致病基因位于常染色体上。若用A/a表示等位基因，则7号的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa。人群中正常人的概率为25/36，则a的基因频率为5/6，A的基因频率为1/6，某男性患者的基因型可能是AA或Aa，则AA∶Aa＝(1/36)∶[2×(1/6)×(5/6)]＝1∶10，7号与该男性患者婚配生育正常后代，则亲本组合为2/3Aa×10/11Aa，生一个正常孩子的概率为(2/3)×(10/11)×(1/4)＝5/33。答案：B二、非选择题13．(2019·山东部分重点中学联考)图1为某家族两种单基因遗传病的系谱图(这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及X染色体上的基因B/b控制)，图2为5号个体生殖腺中某个细胞的连续分裂示意图。请据图回答：图16图2(1)判断甲病遗传方式的理由是________________________________。(2)若2号个体的基因型为XBXB，其一条X染色体上有一个结节(但不影响其性状)，则带结节的X染色体传递给13号个体的可能性是________；14号个体是杂合子的概率是________。(3)图2中细胞b2的基因型是________，若该细胞产生的精子中e1的基因型为AXB(不考虑基因突变和交叉互换)，则精子e4的基因型为________。(4)子细胞中染色体数目的减半是通过图2的________(填图中数字)过程实现的。在③过程中，细胞内的染色体与DNA数目之比为________。解析：(1)根据5号、6号正常，9号患甲病，可知甲病为隐性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则5号应患病，不符合题意，所以甲病是常染色体隐性遗传病。根据题意可判断乙病是伴X染色体遗传病，由于正常的5号和6号生了患乙病的11号，因此乙病是伴X染色体隐性遗传病。(2)2号个体将带结节的X染色体传给7号的概率为1/2,7号将该染色体传给13号的概率也为1/2，因此2号将带结节的X染色体传给13号的概率为1/2×1/2＝1/4。结合7、8号的表现型正常，13号患甲病，1号患乙病，可知7、8号个体的基因型分别是AaXBXb、AaXBY,14号个体的基因型是A_XBX－，其中为纯合子AAXBXB的概率是1/3×1/2＝1/6，则14号个体是杂合子的概率为5/6。(3)图2中①过程为有丝分裂，则b2细胞基因型与a细胞相同，5号个体不患病，而后代9号患甲病，说明5号个体的基因型为AaXBY，则b2细胞基因型为AaXBY。一个精原细胞产生的四个精子基因型两两相同，若e1的基因型为AXB，则e2、e3、e4的基因型分别为AXB、aY、aY。(4)同源染色体分离导致染色体数目减半，发生在减数第一次分裂后期，对应图2中的②过程。③过程为减数第二次分裂，前期和中期每条染色体含有两个DNA分子，此时染色体与DNA数目之比为1∶2，后期着丝点断裂，则染色体与DNA