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1EvaluationWarning:ThedocumentwascreatedwithSpire.Docfor.NET.人类遗传病(限时：40分钟)1．(2019合肥模拟)下列有关人类疾病的叙述正确的是()A．线粒体肌病等细胞质基因引起的疾病不能遗传给子代B．染色体异常遗传病是染色体数目不正确导致的C．囊性纤维病是由基因突变引起的一种遗传病D．多基因遗传病是指受两个以上基因控制的遗传病C解析：卵细胞中含细胞质基因，所以细胞质基因引起的疾病可以通过卵细胞遗传给后代，A错误；染色体异常包括染色体结构异常和染色体数目异常两种，B错误；囊性纤维病是基因突变引起的，可以遗传，C正确；多基因遗传病是指受两对及以上等位基因或多个微效基因控制的遗传病，D错误。2．下列关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分两种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病B解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。3．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④D解析：遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。4．人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体()①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染2色体＋X、Y染色体④44条常染色体＋X、Y染色体A．①②B．②③C．①③D．③④B解析：人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X或Y染色体，为1个染色体组。测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体，不能只测定23条染色体的原因是X、Y染色体分别具有不同的基因和碱基序列。5．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是()A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白血病C解析：据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。6．研究性学习小组在调查遗传病时，发现小琳患有某种单基因遗传病，并及时对小琳的家系进行了调查，构建的遗传系谱图如下：下列相关分析不正确的是()A．只能肯定该病的遗传方式是显性遗传B．小琳与母亲基因型相同的概率是2/3C．小琳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为1/23D．图中男性患者的基因型总是相同的B解析：该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病，A正确；若该病是常染色体显性遗传病，则小琳与母亲基因型相同的概率是2/3，若该病是伴X染色体显性遗传病，则小琳与母亲基因型相同的概率是1/2，B错误；无论该病是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，小琳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率均为1/2，C正确；论该病是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，图中男性患者的基因型总是相同的，D正确。7．(2019河北承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D解析：调查人类遗传病的遗传方式时，应选单基因遗传病，并在患者家系中调查；因为多基因遗传病易受环境影响，B项中的青少年型糖尿病为多基因遗传病。8．以下有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．胚胎发育过程中，只要细胞中的遗传物质发生了改变，就会使发育成的个体患病B．家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病C．先天愚型患者体细胞中多了一条21号染色体，这属于多基因遗传病D．羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法D解析：胚胎发育过程中，细胞中的遗传物质发生了改变，不一定会使发育成的个体患病；家族性疾病和先天性疾病不一定都属于遗传病；先天愚型患者体细胞中多了一条21号染色体，这属于染色体数目异常遗传病；羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法。9．产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理，经电泳分离后的结果。下列说法错误的是()4A．图甲培养细胞一般用的是液体培养基B．胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出C．若Ⅲ7与Ⅲ9婚配，则生一个患病女孩的概率为1/6D．若Ⅲ9再次怀孕胎儿致病基因所在DNA分子电泳结果为图丙，则胎儿是该病患者C解析：动物细胞培养所用的培养基为液体培养基，A正确；先天愚型(21三体综合征)患者比正常人多了一条染色体，属于染色体变异，可以通过显微镜观察到，因此胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出，B正确；由图谱中Ⅱ5、Ⅱ6患病而Ⅲ10表现正常，可知该病是常染色体显性遗传病(用B、b表示)，则Ⅲ7的基因型为bb，而Ⅲ9的基因型及概率为2/3Bb、1/3BB，因此Ⅲ7和Ⅲ9婚配，所生后代正常bb的概率为2/3×1/2＝1/3，患病的概率为2/3，即生一个患病女孩的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；由丙图的电泳带可知，5Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5皆为患者，它们共有的是F片段，而胎儿也含有F片段，应该为该病患者，D正确。10．(2019大庆模拟)人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是()A．正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上B．XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段转移到X染色体上所致C．XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致D．XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致A解析：正常情况下，男性的性染色体组成为XY，而女性性染色体组成为XX，故正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体的非同源的区段上；XX男性是因为来自父方的X染色体上含基因(SRY)的片段所致；XY女性可能是来自父方的Y染色体上的SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致；XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致。11．已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟－＋－＋－－＋＋－(“＋”代表患者，“－”代表正常)下列有关分析错误的是()A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病D解析：该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A项正确，D项错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B项正确；若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C项正确。12．(2019河南九校一模)研究发现，鸡的性别(ZZ为雄性，ZW为雌性)不仅和性染色体6有关，还与只存在于Z染色体上的DMRT1基因有关，该基因在雄性性腺中的表达量约是雌性性腺中表达量的2倍。该基因的高表达量开启性腺的睾丸发育，低表达量开启性腺的卵巢发育。下列叙述错误的是()A．性染色体缺失一条的ZO个体性别为雌性B．性染色体增加一条的ZZW个体性别为雌性C．性染色体缺失一条的WO个体可能不能正常发育D．母鸡性反转为公鸡可能与DMRT1的高表达量有关B解析：DMRT1基因只存在于Z染色体上，ZZ个体该基因的表达量高表现为雄性，ZW个体该基因表达量低表现为雌性。性染色体缺失一条的ZO个体DMRT1基因表达量低，性别为雌性，A正确；性染色体增加一条的ZZW个体的DMRT1基因表达量高开启性腺的睾丸发育，性别为雄性，B错误；性染色体缺失一条的WO个体，没有Z染色体，也就没有DMRT1基因，可能不能正常发育，C正确；已知ZZ个体DMRT1基因表达量高表现为雄性、ZW个体该基因表达量低表现为雌性，母鸡性反转为公鸡可能与特殊条件下DMRT1的高表达量有关，D正确。13．(2019龙岩市期末)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．先天性疾病就是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病B．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病C．禁止近亲结婚可以显著降低遗传病的发病率D．调查遗传病发病率时，要在患者家系中调査B解析：先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，A错误；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；禁止近亲结婚可以显著降低隐性遗传病的发病率，C错误；调查遗传病发病率时，要在人群中随机调查，D错误。14．(2019河北唐山月考)如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体省略)，据图以下说法正确的是()7A．图中E细胞和F细胞的DNA数目都是23个B．从理论分析，图中H为男性的概率是50%C．该对夫妇所生子女中，患病概率为7/16D．正常情况下，H个体和G个体的性别可以相同也可以不同C解析：分析图示可知，图中的E细胞和F细胞，均为减数分裂的产物，所以二者的核DNA数目都是23个，因细胞质中也有DNA分布，因此细胞中的DNA数目都大于23个；图示显示，在这对青年夫妇中，男性的X染色体上不含有色盲基因b，而含有正常的显性基因B，母亲是色盲基因的携带者，男性将X染色体及其上的B基因遗传给女儿，女儿不可能患色盲，因此图中H为男性的概率是100%；该对夫妇的基因型分别为AaXBY和AaXBXb，所生子女中，患病概率为1－3/4肤色正常(A__)×3/4视觉正常(XBXB＋XBXb＋XBY)＝7/16；综上分析，图中H为男性，据此可推知，E细胞中含有X染色体、不含Y染色体，E与F受精形成的受精卵所发育成的个体为女性。15．某女性表现型正常，她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病(A、a)和乙病(B、b)，她母亲、外祖母、姐姐和妹妹表现型均正常。她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚，生下四个男孩，一个正常、一个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙病。(1)请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置：______________________。(只需考虑常染色体、X染色体和Y染色体，不考虑X、Y染色体同源区段)。(2)分别依次写出该女性生下四个男孩(一个正常，一个同时患有甲病和乙病、一个只患8甲病，一个只患乙病)的基因型：__________________________。该女性生下这四个表现型不同的男孩的原因是________________________________。(3)患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的______________________。(填“父亲”“母亲”“外祖父”或“外祖母”)。解析：(1)由于正常男子不携带致病基因，而子代既有甲病又有乙病，可知甲乙两病的致病基因都位于X染色体上。由于男子和