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1EvaluationWarning:ThedocumentwascreatedwithSpire.Docfor.NET.课堂互动探究案3人类遗传病考点突破素养达成考点人类遗传病的类型、监测与预防(国考5年4考)(全国卷：2016全国卷Ⅰ；2015全国卷Ⅰ、Ⅱ；2014全国卷Ⅱ；地方卷：2018海南、江苏、浙江卷；2017江苏、海南卷；2016浙江卷；2015江苏卷；2014广东卷)【师说考问】考问1比较不同类型人类遗传病的特点考问2观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。考问321三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系2据图分析，预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析。考问4先天性、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系考问5探究性染色体与不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体【题组跟进】高考题组——研考向考向一遗传病的类型判定1．[2016·全国卷Ⅰ，6]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析：根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(Aa)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关。发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关。女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。答案：D2．[2015·全国卷Ⅰ，6]抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者3C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A错误；红绿色盲是X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B正确；抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，女性性染色体为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传现象，故D错误。答案：B3．[2015·全国卷Ⅱ]下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是()A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析：人类猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。答案：A4．[2018·浙江卷，15]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关解析：坏血病是缺乏维生素C引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获取足够的外源性维生素C，不会患坏血病，A正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，先天性愚型是21号染色体三条造成的，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。答案：A5．[2018·江苏卷，12]通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B．夫妇中有核型异常者C．夫妇中有先天性代谢异常者D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析：孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。答案：A6．[2016·海南卷，24]下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4解析：人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自于亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。答案：D[高考VS,教材]4高考溯源以上内容主要源自教材必修2P90～92准确记忆遗传病常见类型及常见监测预防措施是解题关键。[即时对练](必修2P94基础题T1改编)下列表述正确的是()A．先天性心脏病都是遗传病B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C．通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能D．禁止近亲结婚能降低各种遗传病发病率解析：先天性心脏病未必都是遗传病，要看遗传物质是否改变；人类基因组计划需测定24条染色体的碱基序列；禁止近亲结婚只能有效降低隐性遗传病的发病率。答案：C考向二遗传病相关基因型的判定及计算7．[2014·全国卷Ⅰ，5]下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子解析：该遗传病为常染色体隐性，设相关基因用A、a表示，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否纯合，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A项错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2为1/2Aa、Ⅳ－1为1/4Aa；Ⅲ－3为2/3Aa，若Ⅲ－4纯合，则Ⅳ－2为2/3×1/2＝1/3Aa；故Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48，与题意相符，B项正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3一定是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误；Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病概率与Ⅱ－5的基因型无关；若Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。答案：B8．[2015·福建卷，5]绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生5解析：X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。答案：A9．[2015·江苏卷]由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。(用A、a表示)(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。解析：(1)由图1Ⅰ1与Ⅰ2，Ⅱ1，一对正常夫妻生下一患病孩子，可知该病为隐性遗传病，伴X隐性遗传病女性患者父亲儿子必定患病，而Ⅱ1的父亲Ⅰ1正常，可知此病致病基因位于常染色体上。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都为Aa，Ⅱ1患病基因型为aa。(2)由图2可知，Ⅲ1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型为Aa。由题干知正常人群中每70人有1人为携带者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率为1×1/70×1/4＝1/280，则正常的概率为1－1/280＝279/280。(3)由图2知Ⅱ2与Ⅱ3基因型都为Aa，第二个孩子正常，基因型为1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，则他的孩子患病概率为2/3×1/70×1/4＝1/420，两个普通正常人孩子患病概率为1/70×1/70×1/4＝1/19600。则第二个孩子与正常异性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/140)/(1/19600)约为46.67。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色觉正常基因型分别为XBY和XBX－，生了个孩子是红绿色盲，由于Ⅱ2的基因型为XBY，生下女儿必定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1为男孩，基因型为XbY，可知Ⅱ3基因型为XBXb。由图2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都为Aa，则Ⅲ1两对基因型为AaXbY。进而可知