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1EvaluationWarning:ThedocumentwascreatedwithSpire.Docfor.NET.第17讲生物变异的来源考点知识内容考试属性及要求考查频率必考加试生物变异的来源(1)基因重组(2)基因突变(3)染色体畸变(4)染色体组(5)二倍体、多倍体和单倍体abaaabbaaa2016年10月23题(2分)2016年4月28题(B、D)2015年10月5题(2分)考点一基因重组和基因突变1.生物变异的种类(1)不遗传的变异：由环境因素引起的变异，不涉及遗传物质的改变，不能进一步遗传给后代。(2)可遗传的变异：由遗传物质改变所引起的变异，变异来源有基因突变、基因重组、染色体畸变。2.基因重组(1)概念：指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象或过程。(2)类型：①交叉互换型，发生于减Ⅰ四分体时期。②自由组合型，发生于后期Ⅰ。③人工重组型：通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组。(3)结果：产生新的基因型。(4)意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，基因重组的结果是导致生物性状的多样性，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。3.基因突变2(1)概念：由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。(2)意义：生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义。(3)类型错误!(4)基因突变的原因1.(2016·浙江4月选考)某自花授粉植物的花色有红色和白色，花色取决于细胞中的花色素，花色素合成主要过程如图所示。设花色由2对等位基因A和a、B和b控制。取白花植株(甲)与白色植株(乙)杂交，F1全为红色，F1自交得F2，F2中出现红色和白色。下列叙述正确的是()A.植株甲能产生2种不同基因型的配子B.若亲代白花植株中基因a或b发生突变，则该植株一定开红花C.用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花，该植株的基因型仍然不变D.若基因B发生突变导致终止密码子提前出现，则基因B不编码氨基酸，植株开白花解析根据花色素合成主要过程的示意图知，开红花的植株基因型是A_B_，开白花的植株基因型是A_bb、aaB_、aabb，由于白花植株(甲)与白色植株(乙)杂交，F1全为红色，所以甲的基因型是AAbb或aaBB，则其产生的配子的种类为1种，为Ab或aB，A项错误；亲代的白花植株的基因型为AAbb或aaBB，因基因突变具有多方向性，故基因a或b不一定会突变成A或B基因，所以该植株不一定开红花，B项错误；用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花的现象是不遗传变异，其遗传物质没有发生改变，酶1的抑制剂只是抑制了酶1的活性，所以该植株的基因型不变，C项正确；基因B发生突变导致终止密码子提前出现，3会使肽链的合成提前终止，不是不能编码氨基酸，D项错误。答案C2.(2015·10月浙江选考)人类红细胞ABO血型的基因表达及血型的形成过程如图所示。下列叙述正确的是()A.H基因正常表达时，一种血型对应一种基因型B.若IA基因缺失一个碱基对，表达形成的多肽链就会发生一个氨基酸的改变C.H基因正常表达时，IA基因以任一链为模板转录和翻译产生A酶，表现为A型D.H酶缺乏者(罕见的O型)生育了一个AB型的子代，说明子代H基因表达形成了H酶解析H基因正常表达时，一种血型不仅仅对应一种基因型，如O型血基因型可能为HHii、Hhii，A错误；若IA基因缺失的这一个碱基对位于基因的首端或中间某部位，则表达形成的多肽链就会发生全部氨基酸或缺失部位以后所有的氨基酸的改变，B错误；H基因正常表达时，IA基因以其中一条链为模板转录和翻译产生A酶，基因型可能为H_IAI－，但HhIAIB为AB血型，C错误；AB型的子代，基因型可能为H_IAIB，说明H基因正常表达并产生了H酶，D正确。答案D本题组对应必修二教材P77基因突变，主要考查基因突变的类型、特点和对蛋白质以及生物性状的影响。1.基因突变特点(1题)①普遍性：所有生物任何细胞，任何发育阶段均可发生基因突变②可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可突变为显性基因③多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因④稀有性：自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的⑤有害性：多数有害，少数有利，也有中性的2.基因结构中碱基对的增加、缺失、替换对蛋白质和生物性状的影响(1题B、2题D)碱基对影响范围对氨基酸的影响对性状的影响替换小①只改变1个氨基酸；②不改变氨①③会导致性状改4基酸；③肽链合成终止变，②不引起性状的改变增加或缺失3的倍数小增添或缺失部位氨基酸数目增多或减少，其后的氨基酸种类和数目不会发生变化会导致性状的改变非3的倍数大从增添或缺失部位开始其后的氨基酸种类和数目都发生变化角度1基因突变1.(2017·温州中学高三11月模拟)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是()比较指标①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加解析编码酶X的基因发生某个碱基替换时，若替换后导致转录的终止密码位置提前，则酶Y的氨基酸数目会大大减少，也会对其活性造成很大的影响，所以有可能是突变导致其终止密码位置变化，C项正确。状况①不一定是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸替换后但不影响酶的活性，A项错误。状况②中酶活性降低一半，而两酶的氨基酸数目没有变化，说明氨基酸之间的肽键数目没有变化，而是酶的空间结构发生变化，故B项错误。状况④中tRNA的种类是由人体氨基酸的种类决定的，基因突变不会导致其种类的增加，D项错误。答案C2.(2017·温州市选考模拟)人类镰刀形细胞贫血症的发病原因是基因突变，即控制血红蛋白的基因中一个碱基对A－T替换成了T－A。下列关于这一现象的叙述中，错误的是()5A.基因结构发生改变B.产生新的基因C.说明基因突变具有可逆性的特点D.说明基因能控制生物性状解析基因中A－T替换成T－A，基因结构发生了改变，产生了新基因，但没有体现可逆性特点。可逆性是等位基因相互转变，而不是碱基对相互替换。答案C(1)基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。(2)在个体发育过程中，基因突变发生得越早，影响范围越大。(3)基因突变是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，1000个碱基对的改变也叫基因突变，基因突变既不改变基因的数目，也不改变基因的位置。(4)密码子的简并性，增大了翻译过程的容错性，提高了翻译的速率。(5)RNA病毒中的基因突变是指RNA中碱基的改变、增加和缺失，其突变率远大于DNA的突变。(6)基因突变对后代的影响①基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。②基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。③生殖细胞的突变率一般比体细胞的高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。④分裂旺盛的细胞的突变率大于停止分裂的细胞，原因是基因突变常发生在间期。(7)基因突变不一定导致生物性状改变的原因①由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。②隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。③由于基因选择性表达，某细胞内的突变基因未表达等。角度2基因重组1.(2017·浙江杭州学考)下面有关基因重组的说法不正确的是()A.基因重组发生在减数分裂过程中B.基因重组产生原来没有的新基因6C.基因重组是生物变异的重要来源D.基因重组能产生原来没有的重组性状解析基因重组只会产生新的基因型，不会产生新基因。答案B2.(2017·浙江新高考研究联盟高三联考)下列有关遗传变异的说法，正确的是()A.变异都是由于遗传物质的改变引起的B.基因重组可以产生新基因，同时产生新的基因型C.减数第二次分裂可能发生等位基因分离现象D.A基因可自发突变为a1或a2基因，但a1或a2不可再突变为A解析可遗传的变异都是由于遗传物质的改变引起的，不遗传变异是由环境因素引起的，A错误；基因重组可以产生新的基因型，但不能产生新的基因，B错误；由于在减数第一次分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体可能发生交叉互换，所以在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期都可能发生等位基因分离现象，C正确；基因突变具有不定向性和可逆性，A基因可自发突变为a1或a2基因，a1或a2也可再突变为A，D错误。答案C[深化提升]基因重组的类型及发生时间、机制自由组合型(后期Ⅰ)随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合交叉互换型(减Ⅰ四分体时期)同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换人工重组型通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组角度3细胞分裂图中的变异类型判断1.(2017·嘉兴期末测试)某基因型为AaBb的哺乳动物体内，细胞分裂不同时期的染色体及其上的部分基因如下图所示，乙、丙、丁为甲细胞继续分裂获得的细胞。下列叙述正确的是()7A.甲细胞中移向两极的基因可能相同B.乙细胞中有3个a基因的原因可能是基因重组C.丁细胞继续分裂可能产生卵细胞D.判断该动物是否为纯合子，可选用一雌性动物与其测交解析乙细胞中有3个a基因的原因可能是基因突变，B项错误；由丙的染色体组成判断丁为第一极体，其继续分裂产生第二极体，C项错误；图示表明该动物为雌性动物，因此判断该动物是否为纯合子，可选用雄性动物与其测交，D项错误。答案A2.(2017·温州选考模拟)某二倍体动物的一个精原细胞在减数分裂过程中只发生一次变异，产生的4个精细胞如图所示，则可推断发生的变异类型为()A.基因突变B.基因重组C.染色体结构变异D.染色体数目变异解析一个精原细胞通过减数分裂一般产生4个2种精细胞。而图中为4个3种，其中第2和第4个相同，第1和第3个却出现等位基因，说明发生过基因突变。图中的A、a应位于X、Y染色体的同源区段，B、b位于X或Y染色体的非同源区。答案A[深化提升]“三步曲”巧判变异来源1.一辨细胞分裂方式(1)若是有丝分裂，判断其来源于基因突变，如图：8(2)若是减数分裂，判断其来源于基因突变或基因重组(互换重组)，如图：2.二查变异前体细胞的基因型(1)变异前体细胞基因型已知：若为AA(BB)或aa(bb)，判断其来源于基因突变；若为Aa(Bb)，判断其来源是基因突变或基因重组。(2)变异前体细胞基因型未知：判断其来源是基因突变或基因重组。3.三观同源染色体互换的行为(1)若同源染色体互换行为已知：①知同源染色体的非姐妹染色单体已发生互换，判断其为基因重组，如图甲。②知同源染色体的非姐妹染色单体没有发生互换，判断其为基因突变，如图乙。(2)若同源染色体互换行为未知，判断其为基因突变或基因重组，如图丙。考点二染色体畸变染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异。1.染色体结构变异主要包括以下四种类型：(1)缺失：染色体的某一片段丢失。(2)重复：染色体增加了某一相同片段。(3)倒位：染色体的某一片段颠倒了180度。(4)易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。2.染色体数目变异包括整倍体变异和非整倍体变异。3.单倍体、二倍体和多倍体(1)染色体组：一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组。9(2)由配子发育成的个体叫单倍体。其中含1个染色体组的单倍体可称为一倍体。(3)由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，依此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。(4)自然界产生多倍体的原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，