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1EvaluationWarning:ThedocumentwascreatedwithSpire.Docfor.NET.第13讲遗传与人类健康考点知识内容考试属性及要求考查频率必考加试人类遗传病的主要类型(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险aaaa2016年10月21题、28题(2分)2016年4月3题、16题(4分)2015年10月3题(2分)遗传咨询与优生(1)遗传咨询(2)优生的主要措施aaaa遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境因素有关的实例(2)选择放松对人类未来的影响aaaa考点一遗传与人类健康1.人类常见遗传病(1)概念：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。(2)遗传病的类型及实例类型病因常见病例单基因遗传病染色体上单个基因异常显性遗传病常染色体多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症X连锁遗传抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体白化病、苯丙酮尿症X连锁遗传红绿色盲、血友病Y连锁遗传外耳道多毛症2多基因遗传病多个基因和环境因素共同影响高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等染色体异常遗传病染色体数目形态或结构异常数目异常(1)先天愚型，原因：患者细胞内多了一条21号染色体。(2)特纳氏综合征，原因：患者细胞核型为45，XO结构异常猫叫综合症，原因：5号染色体缺失一段染色体片段2.遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险是不同的。(2)各种病的个体易患性都有差异。3.遗传咨询(1)概念：遗传咨询又称遗传学指导，可以为遗传病患者或遗传性状异常表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。(2)基本程序：(3)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。4.优生的措施(1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。35.遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关①个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：有害基因造成的；环境条件不合适造成的。②实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体维生素C的需求。③结论：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。(2)“选择放松”对人类未来的影响①“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。②“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。1.(2016·浙江4月选考)下列属于优生措施的是()A.产前诊断B.近亲结婚C.高龄生育D.早婚早育解析近亲结婚、高龄生育、早婚早育均会提高新生儿的发病率。答案A2.(2016·10月浙江选考)人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是()A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.先天性心脏病属于③所指遗传病解析从图中可以看出，三条曲线均在青春期接近横坐标，说明在青春期三种遗传病发病率4都较低，A正确；①主要在出生前发病，所以可以通过产前检测检查该遗传病，B正确；②所指的是单基因遗传病，C错误；③所指的是多基因遗传病，先天性心脏病属于多基因遗传病，D正确。答案C3.(2017·4月浙江选考)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是()A.该病是常染色体多基因遗传病B.近亲结婚不影响该病的发生率C.该病的发病风险在青春期会增加D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加解析苯丙酮尿症是常染色体单基因遗传病，A错误；该病是常染色体隐性遗传病，所以近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，B错误；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C错误；而“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，故选D。答案D本题组对应必修二P117～128，主要考查八类遗传病的种类、特点以及优生措施。1.遗传病的种类、特点及诊断方法遗传病类型遗传特点致病基因诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等、连续遗传一对基因控制遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传伴Y遗传病患者全为男性、父传子，子代孙无显隐之分多基因遗传病常有家族聚集现象、易受环境影响多对基因控制遗传咨询、基因检测5染色体异常遗传病结构异常遗传物质改变大，造成后果严重，胚胎期常引起自然流产一般无致病基因产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异常2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；(3)各种遗传病在青春期的患病率很低；(4)多基因病在成年后的发病风险显著增加。3.早婚早育的子女先天畸形高，高龄生育先天愚型病的发病率高；近亲结婚可增加隐性遗传病的发病概率。角度1遗传病类型及特点(2017·金丽衢十二校高三联考)下列属于染色体数目异常导致的遗传病是()A.先天愚型B.青少年型糖尿病C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症解析先天愚型又叫21三体综合征，是染色体数目异常导致的遗传病，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B错误；猫叫综合征形成的原因是人类第5号染色体缺失一段所致，是染色体结构异常引起的遗传病，C错误；苯丙酮尿症属于单基因遗传病，D错误。答案A角度2遗传病的发病风险与优生优育1.(2017·绍兴市3月模拟)母亲生育年龄与所生子女先天愚型患病率的关系如图所示。由图可知，要降低后代中先天愚型病的发病率，主要的优生措施是()6A.婚前检查B.适龄生育C.遗传咨询D.产前诊断解析分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在25～30岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低。答案B2.[2017·台州市高三(上)质检]遗传咨询在一定程度上能有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是()A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.产前诊断解析A、B、C病情诊断、遗传方式分析和发病率测算、提出防治措施均属于遗传咨询程序，产前诊断不属于遗传咨询程序，A、B、C错误；D正确。答案D角度3常考的遗传病分析1.(2017·台州市9月选考评估)下列有关“21三体综合征”的叙述，正确的是()A.患者体细胞中含有3个染色体组B.患者也能产生正常的生殖细胞C.父方或母方只有减数第二次分裂异常时才可能导致子代患病D.高龄产妇产下21三体综合征患儿的概率并没有明显增加解析患者体细胞中含有21号染色体比正常多了1条，A错误；理论上该患者能产生正常的生殖细胞，B正确；精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵，所以异常细胞既可来自父方也可来自母方，也可能是减数第一次分裂异常，C错误；高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中21号染色体发生不分离的可能性增加，导致卵细胞多了一条21号染色体，D错误。7答案B2.(2017·台州市高三2月选考)下列有关苯丙酮尿症的叙述，错误的是()A.苯丙酮尿症属于多基因遗传病B.苯丙酮尿症患者生育后代需要进行遗传咨询C.造成苯丙酮尿症的基因是有害的D.“选择放松”造成有害基因的增多是有限的解析苯丙酮尿症属于单基因遗传病，A错误；该病由致病基因控制，C正确；“选择放松”造成有害基因的增加是有限的，D正确。答案A考点二遗传系谱图分析及概率计算1.“三步法”推断遗传方式步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上已知显性从男患切入男病，其母其女均病，无一例外伴X显性遗传病(1)男病，其母或其女有不病者(2)双亲病有正常女儿常染色体显性已知隐性从女患切入女病，其父、其子均病无一例外伴X隐性遗传病(1)女病，其父或其子有不病者(2)双亲正常有病女常染色体隐性82.用集合论和乘法定理计算子代中遗传病的发病率当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率，再根据乘法定理计算：(1)设患甲病概率为m，则甲病正常为1－m；(2)设患乙病概率为n，则乙病正常为1－n；(3)两病兼患的概率为mn；(4)只患一种病概率为m(1－n)＋n(1－m)＝m＋n－2mn；(5)患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋n－mn；(6)正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋mn＝1－(m＋n－mn)；(7)只患甲病概率：m－mn；只患乙病概率：n－mn。(2016·10月浙江选考)下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。Ⅲ3不携带甲型血友病基因。Ⅲ4不携带乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。下列叙述正确的是()A.甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病B.Ⅳ1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16C.若Ⅲ3与Ⅲ4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ3造成的D.若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短答案B9真题详解1.遗传方式推断：(A项)①依据口决“无中生有为隐性，隐性伴性看女病，父子都病为伴性；有中生无为显性，显性伴性看男病，母女都病为伴性”。只能推断甲、乙型血友病都为隐性。②依据Ⅱ1和Ⅱ4推断甲、乙型血友病致病基因的位置。2.用棋盘法推测发病概率(设甲型由a控制、乙型由b控制)(B项)↓38XAB18XAb12XaB12XAB12Y116XAbY乙型患者14XaBY甲型患者3.依据Ⅲ3和Ⅲ4基因型，再生一个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，基因型只能是XAbO，一10定为Ⅲ4发生染色体畸变，产生了一个无Y的精子。(C项)角度分析系谱图及概率计算1.(2017·嘉兴市选考科目教学测试)某种单基因遗传病的1个家系图如下，下列叙述正确的是()A.该病的遗传方式是伴X染色体显性遗传B.Ⅱ2是杂合子的概率为1/2C.Ⅱ1和Ⅱ2再生一个患该病男孩的概率是3/8D.若Ⅲ1和正常人结婚，生一正常孩子的概率是1/3或1/4解析Ⅱ1、Ⅱ2患病，Ⅲ2不患病可推断该病为显性，但无法判断是否为伴X染色体，A错误；若为常染色体遗传，Ⅱ2基因型为Aa，若为伴X遗传，Ⅱ2基因型为XAXa，都为杂合子，B错误；若为常染色体遗传，Ⅱ1(Aa)和Ⅱ2(Aa)再生患病男孩概率为34×12＝38，若为伴X遗传，Ⅱ1(XAY)和Ⅱ2(XAXa)再生患病男孩概率为14，C错误；Ⅲ1的基因型为(①13AA或23Aa/②12XAXA或12XAXa)有两种可能性，生正常孩子的概率为①23Aa×aa→13aa或②12XAXa×XaY→12×12＝14。答案D2.(2017·绍兴市3月模拟)如图是一个涉及甲、乙