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1第3讲基因在染色体上伴性遗传及人类遗传病考纲要求核心素养1.伴性遗传Ⅱ2．人类遗传病的类型Ⅰ3．人类遗传病的监测和预防Ⅰ4．人类基因组计划及意义Ⅰ5．实验：调查常见的人类遗传病生命观念通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。科学思维通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。社会责任通过学习，认同我国的人口政策及“近亲结婚”的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。基因在染色体上与伴性遗传授课提示：对应学生用书第103页[基础突破——抓基础，自主学习]1．基因在染色体上(1)萨顿的假说①内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。②依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。2③方法：类比推理法。(2)基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇杂交实验研究过程)①果蝇的杂交实验P红眼(♀)×白眼(♂)↓F1红眼(♀)×红眼(♂)↓F1雌雄交配F234红眼(♀和♂)∶14白眼(♂)②提出问题F1全为红眼⇒红眼为显性F2：红眼∶白眼＝3∶1⇒符合基因的分离定律性状的表现总是与性别相关联③提出假说，进行解释假设：控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。解释：④演绎推理，实验验证：进行测交实验。⑤得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因位于X染色体上。(3)基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。2．伴性遗传(1)概念：性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。(2)实例：红绿色盲3①子代XBXb个体中XB来自母亲，Xb来自父亲。②子代XBY个体中XB来自母亲且只能传给其女儿，由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。③男性患者的色盲基因通过女儿传给外孙，表现出明显的隔代遗传现象。④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。(3)伴性遗传病的类型及特点[连线](4)伴性遗传在实践中的应用①推测后代发病率，指导优生优育婚配生育建议男正常×女色盲只生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患病抗维生素D佝偻病男×女正常只生男孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常②根据性状推断后代性别，指导生产实践a．鸡的性别决定雌性个体是ZW雄性个体是ZZb．控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。c．杂交设计：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交d．选择：从F1中选择表现型为非芦花的个体保留。[重难突破——攻重难，名师点拨]1．类比推理法与假说—演绎法的比较项目假说—演绎法类比推理法原理在提出问题、作出假设的基础上演绎推理并设计实验得出结论将未知的和已知的作比较，根据惊人的一致性推理并得到结论结论具有逻辑必然性，是科学结论，一定正确不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正4确实例孟德尔发现两大规律；摩尔根通过果蝇杂交实验证明“基因在染色体上”萨顿假说：根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上2.X、Y染色体上的伴性遗传(1)X、Y染色体同源区段的基因的遗传(2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传类型伴Y染色体遗传(Ⅱ片段)伴X染色体隐性遗传(Ⅲ片段)伴X染色体显性遗传(Ⅲ片段)特点父传子、子传孙，具有世代连续性①母病子必病，女病父必病；父亲正常，女儿一定正常②隔代交叉遗传③男性患者多于女性①父病女必病，子病母必病；母亲正常，儿子一定正常②连续遗传，女性患者多于男性模型图解[特别提醒](1)准确理解性别决定的方式①由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物无性染色体。②性染色体是决定性别的主要方式，此外还有其他方式，如蜜蜂是由染色体组的倍数(卵细胞是否受精)决定性别的。有一些生物的性别由孵化温度决定(如龟类)。③环境影响性别决定后的分化发育，只影响表现型，基因型不变。④性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。(2)伴性遗传中基因型和表现型的书写误区①在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出，如XBY。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上基因写在后，如DdXBXb。②在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。[题型突破——练题型，夯基提能]题型1萨顿假说及其研究方法的判断与分析1．萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带5着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是()A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个B．非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C．作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构解析：DNA的形态特点与其假说无关。答案：C2．下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是()A．萨顿利用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说B．摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上C．基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上都有若干个基因D．基因和染色体都是生物的遗传物质解析：生物的遗传物质是DNA或RNA，染色体是DNA的主要载体，基因是具有遗传效应的DNA片段，D错误。答案：D题型2摩尔根相关实验及拓展分析3．(2018·河北衡水十四中月考)果蝇的红眼为伴性染色体显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是()A．杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇B．白眼雌果蝇×红眼雄果蝇C．杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇D．白眼雌果蝇×白眼雄果蝇解析：根据题意可知，控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，为伴性遗传，用A和a表示这对等位基因，雌果蝇有：XAXA(红)、XAXa(红)、XaXa(白)；雄果蝇有：XAY(红)、XaY(白)。杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇，即XAXa(红雌)×XAY(红雄)→1XAXA(红雌)∶1XAXa(红雌)∶1XAY(红雄)∶1XaY(白雄)，后代红眼果蝇既有雌果蝇又有雄果蝇，因此不能通过眼色判断子代果蝇的性别，A错误。白眼雌果蝇×红眼雄果蝇，即XaXa(白雌)×XAY(红雄)→1XAXa(红雌)∶1XaY(白雄)，后代雌果蝇是红眼，雄果蝇是白眼，因此能通过眼色判断子代果蝇的性别，B正确。杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇，即XAXa(红雌)×XaY(白雄)→1XAXa(红雌)∶1XaXa(白雌)∶1XAY(红雄)∶1XaY(白雄)，后代雌雄中都有红眼和白眼，因此不能通过眼色判断子代果蝇的性别，C错误。白眼雌果蝇×白眼雄果蝇，即XaXa(白雌)×XaY(白雄)→XaXa(白雌)、XaY(白雄)，因此不能通过眼色判断子代果蝇的性别，D错误。答案：B64．(2018·山东淄博月考)果蝇中，正常翅(A)对短翅(a)为显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B)对白眼(b)为显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇交配，F1雌雄自由交配，则F2中()A．表现型有4种，基因型有12种B．雄果蝇的红眼基因来自F1的父方C．雌果蝇中纯合子与杂合子的比例相等D．雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的比例为3∶1解析：根据题意分析可知，亲本基因型为aaXBXB和AAXbY，则子代基因型为AaXBXb和AaXBY，即F1中无论雌雄都是红眼正常翅；F1雌雄个体相互交配，采用逐对分析法：Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，则F2果蝇中正常翅与短翅数目比为3∶1；XBXb×XBY→1XBXB、1XBXb、1XBY、1XbY，则红眼∶白眼＝3∶1。F2中表现型有2×3＝6种，基因型有3×4＝12种，A错误；雄果蝇的X染色体来自母方，故红眼基因来自F1的母方，B错误；雌果蝇中纯合子的比例为12(AA、aa)×12(XBXB)＝14，与杂合子的比例不相等，C错误；雌果蝇中正常翅个体(A_)与短翅(aa)个体的比例为3∶1，D正确。答案：D题型3性染色体及其伴性遗传的特点5．下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是()A．性染色体上的基因都与性别决定有关B．性染色体上的基因在生殖细胞中都表达C．性染色体上的基因都随所在的染色体遗传D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体解析：性染色体上的基因并不都与性别决定有关，也不一定在生殖细胞中都表达，例如人的红绿色盲基因，A、B错误；基因和染色体的行为存在平行关系，性染色体上的基因都随所在的染色体遗传，C正确；含有X、Y同源染色体的初级精母细胞，在减Ⅰ后期，同源染色体分离分别进入不同的子细胞中，因此所形成的次级精母细胞1/2含有Y染色体、1/2含有X染色体，D错误。答案：C6．下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是()A．在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大B．患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象C．该病不符合孟德尔遗传规律且发病率存在种族差异D．患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，男性患者多于女性患者，A错误；患病家系中不一7定能观察到隔代遗传现象，B错误；该病遗传符合孟德尔遗传规律，C错误；女性患者的两个X染色体上都有色盲基因，其父亲和儿子一定患病，D正确。答案：D[方法规律]辨析男(女)孩患病与患病男(女)孩的概率计算1．常染色体遗传若控制遗传病的基因位于常染色体上，该对常染色体与性染色体自由组合，男女性别及整个人群的发病概率相等。(1)男(女)孩患病概率＝患病孩子的概率。(2)患病男(女)孩的概率＝患病孩子的概率×1/2。2．伴X染色体遗传若控制遗传病的基因位于X染色体上，该性状与性别连锁在一起。(1)计算男(女)孩患病概率时，不需考虑性别出现概率，直接在该性别中计算即可。男(女)孩患病概率＝后代中男(女)孩中患病概率(2)计算“患病男(女)孩”的概率时，则需在整个后代中计算，即患病男(女)孩的概率＝患病男(女)孩在全部后代中的概率。伴性遗传的题型突破授课提示：对应学生用书第105页[题型突破——练题型，夯基提能]题型1遗传系谱图分析与计算[方法技巧]遗传系谱中遗传病的判定程序及方法第一步：确认或排除伴Y染色体遗传①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，正常男性的父亲、儿子全正常，则最可能为伴Y染色体遗传，如图1。第二步：判断显隐性①“无中生有”是隐性遗传病，如图2。②“有中生无”是显性遗传病，如图3。第三步：确认或排除伴X染色体遗传8①在已确定是隐性遗传的系谱中a．女性患者，其父或其子有正常的，一定是常染色体隐性遗传，如图4、5。b．女性患者，其父和其子都患病，最可能是伴X染色体隐性遗传，如图6。②在已确定是显性遗传的系谱中a．男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体显性遗传，如图7。b．男性患者，其母和其女都患病，最可能是伴X染色体显性遗传，如图8。【口诀】“无中生有”为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；“有中生无”为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性。1.如图为某遗传病的家系图，据图可以作出的判断是()A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B．这种遗传病女性发病率高于男性C．该病不可能是伴X染色体隐性遗传病D．子女中的致病基因不可能来自父亲解析：该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，还可能是伴X染色体显性遗传病。在该遗传图解中，女儿患病，父亲正常，该病不可能是伴X染色体上的隐性遗传病，C项正确。答案：C2．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。下列叙述正确的是()9A．甲、乙两病致病基因分别位于X染色体和常染色体上B．Ⅲ3与Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4均为直系血亲关系C．该家族甲、乙两