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-1-EvaluationWarning:ThedocumentwascreatedwithSpire.Docfor.NET.第18讲基因突变与基因重组考纲考情——知考向核心素养——提考能最新考纲1.基因重组及其意义(Ⅱ)2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)生命观念基因突变、基因重组改变生物的性状，建立起进化与适应的观点近三年考情2018·全国卷Ⅰ(6)、2018·全国卷Ⅱ(6)、2018·全国卷Ⅲ(30)、2016·全国卷科学思维比较与分类可遗传的变异考点一基因突变1.基因突变的实例镰刀型细胞贫血症(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变主要发生在a(填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====TA该基因片段在转录时以(填“甲”或“乙”)链为模板合成mRNA；图中“↑”所指碱基对缺失后形成了per01基因，该基因片段控制合成的肽链含个氨基酸，其数目远少于野生型的，因而导致羽化出现无节律性。(2)考虑到复等位基因的存在，种群中雌果蝇的基因型有种。有同学认为可以通过后代雄果蝇的羽化节律周期来推测亲代雌果蝇的基因型，理由是_____________________________________________________________________________________________________________________________________。解析(1)遗传上总是和性别相关联的现象叫做伴性遗传。种群中存在per、perS、perL、per01-2-基因，体现了基因突变的不定向性。根据转录的原理和mRNA上有起始密码子AUG，可判断该基因片段在转录时以乙链为模板合成mRNA；图中“↑”所指碱基对缺失后形成了per01基因，per01基因转录后终止密码子提前出现，使其合成蛋白质的氨基酸数目较野生型少，因而导致羽化出现无节律性。(2)由于X染色体上有4个复等位基因，果蝇是XY型性别决定的生物，雌果蝇的性染色体组成为XX，因此雌果蝇的基因型有4＋3＋2＋1＝10种。雄果蝇是含有Y染色体的精子与卵细胞结合发育而成的，由于Y染色体上没有等位基因存在，因此雄果蝇的种类可代表卵细胞的种类，可以通过后代雄果蝇的羽化节律周期来判断亲代雌果蝇的基因型。答案(1)伴性遗传不定向乙5(2)10雄果蝇是由含有Y染色体的精子与卵细胞受精发育而成的，由于控制羽化节律周期的基因都仅位于X染色体上，Y染色体上没有其等位基因存在，因此后代羽化节律周期这一性状由卵细胞决定，故可通过后代雄果蝇的羽化节律周期推测出亲代雌果蝇的基因型13.(2018·重庆市第三次调研)果蝇是遗传学中良好的实验材料，科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体(雌雄均有)，为研究其遗传机制，做了一系列的实验。请回答下列相关问题：(1)让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交，正反交所得的F1雌雄表现一致，这说明控制紫眼的基因位于染色体上；另外发现F1中只有红眼，则说明紫眼为(填“显性”或“隐性”)突变；若让F1的雌雄个体自由交配，F2的表现型及比例为，产生这种现象的根本原因是___________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)科研人员进一步研究发现该基因位于Ⅲ号染色体上，而已知位于Ⅲ号染色体上的Henna基因的隐性突变也会导致紫眼。请设计实验来判断这两种突变是否均是由Ⅲ号染色体上的Henna基因突变引起的。实验思路：__________________________________________________________________________________________________________________________________；预测实验结果：①若_____________________________________________________________，则说明二者都是Henna基因发生的突变。②若____________________________________________________________，则说明两种突变为Ⅲ号染色体上不同基因发生的突变。(3)若两种突变均是由Henna基因突变引起的，则进一步测序发现，这两种突变基因的碱基序-3-列不完全相同，体现了基因突变具有性。解析(1)在解决遗传问题时，常通过对正反交实验结果的分析确定基因是位于常染色体还是性染色体上。根据题干信息“让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交，正反交所得的F1雌雄表现一致”知，正反交结果表现出与性别无关的特点，故可确定控制紫眼的基因位于常染色体上。由于双亲眼色为红眼与紫眼，而F1全为红跟，据此可判断红眼为显性，紫眼为隐性。再结合题干信息“科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体”，说明原野生型红眼果蝇为纯合子，再根据紫眼为隐性突变且表现出突变性状，说明紫眼果蝇为隐性纯合体，故F1均为杂合体。F1的雌雄个体自由交配，根据基因分离定律可知，F2的表现型及比例应为红眼∶紫眼＝3∶1。从基因分离定律的实质分析，产生这种现象的根本原因是控制眼色的等位基因随同源染色体的分开而分离。(2)若二者均为Henna基因发生隐性突变引起的，设Henna基因用H表示，两种隐性突变基因分别用h1、h2表示，则纯合紫眼的基因型为h1h1、h2h2，两种紫眼果蝇杂交，子代的基因型为h1h2，表现为紫眼。如果两种突变是Ⅲ号染色体上的不同基因突变导致的，设原来的红眼基因用A表示，突变后的紫眼基因用a表示，Henna基因用B表示，突变后的紫眼基因用b表示。则Henna基因没有发生突变的紫眼果蝇的基因型为aaBB，Henna基因发生突变的紫眼果蝇的基因型为AAbb。两种紫眼果蝇杂交，子代基因型为AaBb，表现为红眼。由此可见，通过两种紫眼果蝇杂交，判断子代果蝇眼色即可将突变基因区分开来。(3)若两种突变均是由Henna基因突变引起的，且这两种突变基因的碱基序列不完全相同，则可体现基因突变的不定向性。答案(1)常隐性红眼∶紫眼＝3∶1等位基因随同源染色体的分开而分离(2)两种隐性突变纯合体进行杂交，统计后代表现型及比例①均为紫眼②均为红眼(3)不定向