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专题１３伴性遗传与人类遗传病真题多维细目表真题涉分考点伴性遗传人类遗传病题型难度设题情境试题结构素养要素２０１９课标全国Ⅰ，５６个体表现型判断选择中实例分析问题并列分析与判断２０１８课标全国Ⅱ，３２１２子代性状判定性别非选择中实验设计问题递进方案探讨２０１７课标全国Ⅱ，３２１２遗传病的遗传规律非选择中实例分析问题并列演绎与推理２０１７课标全国Ⅰ，３２１２基因定位非选择中实验设计问题递进演绎推理２０１６课标全国Ⅱ，６６基因定位选择中实例分析问题并列结果分析２０１６课标全国Ⅰ，６６遗传病的遗传特点选择中基础判断问题递进科学思维２０１５课标全国Ⅱ，３２１０性染色体传递规律非选择中实例分析问题递进演绎与推理２０１５课标全国Ⅰ，６６遗传病的遗传规律选择中基础判断问题递进演绎推理总计五年均分１４５题／１４卷３题／１４卷高考对该专题的考查主要集中在伴性遗传的规律应用方面，以实验设计或对实验结果分析等形式进行基因定位是近几年高考命题的热点命题规律与趋势０１考查内容１．本专题考查内容包括性别决定、伴性遗传和人类遗传病。２．伴性遗传不同于从性遗传，伴性遗传注意结合致死情况进行分析及相关实验设计；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。０２题型难度１．近五年课标卷试题中，选择题出现过４次，非选择题出现过４次。２．试题难度较大，常会出现遗传系谱图分析与概率的计算、基因定位的遗传设计等难度较大的题目。０３命题规律１．知识上常与孟德尔遗传定律、可遗传变异等相联系，考查考生的知识迁移能力和融会贯通能力。２．试题的呈现常为文字信息、表格数据信息和遗传系谱图等，考查考生的数据信息处理能力与分析推断能力。０４解题方法１．认真阅读题干，找出关键信息，仔细推理分析。２．解答本专题的选择题可采用题干信息和选项相互推理分析的方法。３．解答本专题的非选择题注意运用分离定律和自由组合定律进行推理运算。０５核心素养１．试题内容主要考查了科学思维、科学探究素养。２．考生需具备的素养要素有分析与判断、演绎与推理、方案探讨、结果分析等。０６备考建议１．理解摩尔根果蝇杂交实验的方法和过程，并灵活应用于伴性遗传的实验设计中，熟记伴性遗传的特点、人类遗传病的类型及特点，以快速答题。２．复习时应多归纳总结遗传方式的判定方法和遗传概率计算的技巧，通过强化训练，提升推理能力和综合分析能力。２ ５年高考３年模拟Ｂ版（教师用书）对应学生用书起始页码Ｐ１３３考点１伴性遗传 一、基因在染色体上的证据１．假说—演绎过程２．基因与染色体的关系（１）一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。（２）伴性遗传的概念及类型①概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。②伴性遗传的类型类型伴Ｙ遗传伴Ｘ隐性遗传伴Ｘ显性遗传模型图解判断依据父传子、子传孙，具有世代连续性双亲正常子病；母病子必病，女病父必病父病女必病，子病母必病规律没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲、血友病抗维生素Ｄ佝偻病 （３）伴性遗传在实践中的应用①推测后代发病率，指导优生优育婚配生育建议男正常×女色盲生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患病抗维生素Ｄ佝偻病男×女正常生男孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩均正常 ②根据性状推断后代性别，指导生产实践ａ．鸡的性别决定雌性个体是ＺＷ雄性个体是ＺＺ{ｂ．控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Ｚ染色体上。ｃ．杂交设计：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交ｄ．选择：从Ｆ１中选择表现型为非芦花的个体保留。 （１）性染色体仅存在于生殖细胞中吗？提示：性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常的体细胞中，性染色体上有控制性别的基因，但并不都是控制性别的。（２）Ｘ、Ｙ染色体在亲子代间的传递有何规律？提示：①男性的Ｘ染色体来自母亲，Ｙ染色体来自父亲，向后代传递时，Ｘ染色体只能传递给女儿，Ｙ染色体只能传递给儿子。②女性的两条Ｘ染色体，分别来自父母双方。向后代传递时，任何一条都可能传递给女儿或儿子。③弟兄两个的Ｘ染色体均来自母亲，可能相同，也可能不同。姐妹两个的Ｘ染色体肯定有一条是相同的（来自父亲）。考点２人类遗传病 一、人类遗传病的概念及类型１．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。２．类型遗传病类型患者基因型举例单基因遗传病常染色体显性Ａａ、ＡＡ并指、多指、软骨发育不全隐性ａａ苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴Ｘ染色体显性ＸＡＸＡ、ＸＡＸａ、ＸＡＹ抗维生素Ｄ佝偻病隐性ＸａＸａ、ＸａＹ红绿色盲、血友病伴Ｙ遗传ＸＹａ或ＸＹＡ外耳道多毛症多基因遗传病冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年糖尿病专题１３ 伴性遗传与人类遗传病３ 续表遗传病类型患者基因型举例染色体异常遗传病２１三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 二、遗传病的监测和预防１．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。２．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。３．遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式↓推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等↑ ４．产前诊断（１）时间：胎儿出生前（２）手段：羊水检查、Ｂ超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断。（３）目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 携带致病基因的个体是否一定患病，遗传病患者是否一定携带致病基因？提示：携带致病基因的个体不一定患病，如携带隐性致病基因的杂合子。遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病患者不携带致病基因。对应学生用书起始页码Ｐ１３５一 遗传系谱图分析与计算（科学思维）１．“程序法”分析遗传系谱图２．用“十字相乘法”解答两种遗传病发生概率问题当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：序号类型计算公式已知患甲病的概率为ｍ则不患甲病概率为１－ｍ患乙病的概率为ｎ则不患乙病概率为１－ｎ①同时患两病概率ｍ·ｎ②只患甲病概率ｍ·（１－ｎ）③只患乙病概率ｎ·（１－ｍ）④不患病概率（１－ｍ）（１－ｎ）续表序号类型计算公式拓展求解患病概率①＋②＋③或１－④只患一种病概率②＋③或１－（①＋④）“患病男孩”与“男孩患病”（１）位于常染色体上的基因控制的遗传病位于常染色体上的基因控制的遗传病，若求“患病男孩”与“男孩患病”概率时，看“病名”和“性别”的先后顺序，若病名在前而性别在后，则性别未知，“患病男孩”概率＝后代中患病孩子概率×子代是男孩的概率；若性别在前而病名在后，则性别已知，“男孩患病”概率＝后代中患病孩子概率。（２）位于性染色体上的基因控制的遗传病病名在前性别在后，则根据双亲基因型推测后，从全部后代中找出患病“性别”，即可求得患病“性别”的概率；若性别在前病名在后，根据双亲基因型推测后，求概率问题时只需考虑相应性别中的发病情况。（２０１９辽宁东北育才中学三模，４０）如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图，若甲病由一对等位基因（Ａ、ａ）控制，乙病由另一对等位基因（Ｂ、ｂ）控制，两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ４只携带甲病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为４％。不考虑突变。下列叙述错误的是（ ）４ ５年高考３年模拟Ｂ版（教师用书）Ａ．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为Ｘ染色体隐性遗传病Ｂ．Ⅲ３的基因型有２种，为甲、乙两病携带者的概率为２／３Ｃ．Ⅳ１与一正常男性结婚，生一个只患乙病男孩的概率约为１／８Ｄ．Ⅳ１为甲、乙两病携带者的概率为１／４，Ⅳ２的致病基因最终来自Ⅰ１思路导引 依据遗传病的发病特点判断遗传病类型依据个体表现型推定个体基因型依据自由组合定律问题解题法进行概率计算→分析作答→解析 据图分析，Ⅱ１和Ⅱ２都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子（Ⅲ２），说明甲病是隐性遗传病，但Ⅰ１的儿子正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅲ３和Ⅲ４都不患乙病，但他们有患乙病的孩子，说明乙病是隐性遗传病，但Ⅲ４不携带乙遗传病的致病基因，说明乙病是伴Ｘ染色体隐性遗传病，Ａ正确；Ⅲ３的基因型为ＡＡＸＢＸｂ或ＡａＸＢＸｂ，为甲、乙两病携带者的概率为２／３，Ｂ正确；Ⅲ３的基因型为１／３ＡＡＸＢＸｂ、２／３ＡａＸＢＸｂ，Ⅲ４的基因型为ＡａＸＢＹ，则后代ＡＡ＝１／３×１／２＋２／３×１／２×１／２＝１／３，Ａａ＝２／３×１／２＋１／３×１／２＝１／２，ａａ＝２／３×１／２×１／２＝１／６，可推知Ⅳ１的基因型及概率为（３／５）Ａａ（１／２）ＸＢＸｂ，正常男性的基因型为（４％）ＡａＸＢＹ，可推知只患乙病男孩的概率为（１－３／５×４％×１／４）×（１／２×１／４）＝４９７／５００×１／８≈１／８，Ｃ正确；根据以上分析可知，Ⅳ１为甲、乙两病携带者的概率为３／５×１／２＝３／１０，Ｄ错误。答案 Ｄ１－１ （２０１８辽宁实验中学、东北育才学校等五校联考，３２）如图为某家族两种单基因遗传病甲病（Ａ－ａ）和乙病（Ｂ－ｂ）的遗传系谱图，家族中Ⅰ－２不携带乙病致病基因，下列说法不正确的是（ ）Ａ．Ⅲ－１３的致病基因来自Ⅱ－８Ｂ．假如Ⅲ－１０和Ⅲ－１３结婚，后代不患病的概率为７／２４Ｃ．Ⅱ－５为纯合子的概率是１／２Ｄ．假如Ⅲ－１０和Ⅲ－１３结婚，只患一种病孩子的概率为７／２４１－１答案 Ｄ 由Ⅱ－３和Ⅱ－４均患甲病，其女儿Ⅲ－９正常知，甲病为常染色体显性遗传病；由Ⅰ－１和Ⅰ－２不患乙病，其儿子Ⅱ－７患乙病，但Ⅰ－２不携带乙病致病基因，可知乙病是伴Ｘ染色体隐性遗传病。Ⅲ－１３的基因型为ａａＸｂＹ，其Ｘ染色体遗传自Ⅱ－８，因此致病基因ｂ来自Ⅱ－８，Ａ正确；若只研究甲病，则Ⅲ－１０的基因型为１／３ＡＡ、２／３Ａａ，Ⅲ－１３的基因型为ａａ，二者所生子女正常的概率为２／３×１／２＝１／３，患甲病的概率为１－１／３＝２／３，若只研究乙病，由Ⅱ－３为ＸＢＹ、Ⅱ－４为１／２ＸＢＸＢ、１／２ＸＢＸｂ可推知，Ⅲ－１０的基因型为１／４ＸＢＸｂ，Ⅲ－１３的基因型为ＸｂＹ，二者所生子女患乙病的概率为１／４×１／２＝１／８，正常的概率为１－１／８＝７／８，所以Ⅲ－１０与Ⅲ－１３结婚，后代不患病的概率是７／８×１／３＝７／２４，只患一种病的孩子的概率是１／３×１／８＋７／８×２／３＝５／８，Ｂ正确，Ｄ错误；由Ⅰ－１和Ⅰ－２不患乙病，Ⅱ－７患乙病可知，Ⅰ－１和Ⅰ－２的基因型分别为ＸＢＸｂ、ＸＢＹ，进而推知Ⅱ－５的基因型为１／２ａａＸＢＸＢ或１／２ａａＸＢＸｂ，是纯合子的概率为１／２，Ｃ正确。 １－２ （２０１９内蒙古赤峰二中月考，２４）下面是某家族中一种遗传病的家系图，假设该遗传病由１对等位基因Ｒ和ｒ控制。下列相关叙述正确的是（ ）Ａ．该遗传病的遗传方式为伴Ｘ染色体显性遗传Ｂ．等位基因Ｒ和ｒ的核苷酸序列相同Ｃ．Ⅰ－１与Ⅳ－３的基因型相同Ｄ．Ⅲ－４卵细胞形成过程中ＭⅠ期发生基因Ｒ与Ｒ的分离１－２答案 Ｃ Ⅰ－１、Ⅰ－２患病，而其女儿正常，根据“有中生无是显性，父病女正非伴性”可推测出该遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传，Ａ错误；基因的核苷酸序列代表其储存的遗传信息，等位基因的遗传信息不同，Ｂ错误；分析系谱图可知，Ⅰ－１的基因型是Ｒｒ，Ⅳ－３的父亲患病（Ｒ＿）、母亲正常（ｒｒ），所以其基因型是Ｒｒ，Ｃ正确；Ⅲ－４的基因型是Ｒｒ，减数第一次分裂时发生Ｒ和ｒ的分离，Ｄ错误。�