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1第1节基因突变1．举例说明基因突变的因素和特点。(重点)2．理解并表述基因突变的原理。(难点)3．了解人工诱变在育种方面的应用。一、基因突变的特点和原因1．特点：普遍性、低频性、多害性、随机性、多向性和可逆性。2．原因——以镰刀型细胞贫血症为例(1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。(2)病因①直接原因：组成血红蛋白分子的一个氨基酸被替换。②根本原因：控制血红蛋白合成的DNA上的一个碱基对发生了改变。3．实质：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。4．结果：使一个基因变成了它的等位基因，并可能会引起表现型某种程度的改变。5．意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。(4)使人工诱变育种、改造生物成为可能。二、引起基因突变的因素及人工诱变在育种上的应用1．基因突变的类型：自然突变和诱发突变。2．引起基因突变的因素：物理因素、化学因素和生物因素。3．人工诱变在育种上的应用(1)优点：增加突变的频率，提高育种效率。(2)应用：主要体现在作物育种和微生物育种等方面。判一判(1)基因突变的频率很低，所以突变基因很少。(×)(2)突变的有害性和有利性不是固定的。(√)(3)基因突变发生在生殖细胞中可遗传，发生在体细胞中则不可遗传。(×)2(4)基因突变一定会引起表现型的改变。(×)想一想采用人工诱变的育种方法是否一定能获得具有优良性状的个体？提示：不一定。基因突变是不定向的，是多害少利的。基因突变的特点及原因1．基因突变的特点(1)普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的：病毒、原核生物、真核生物均可发生。(2)低频性：自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率很低。例如生殖细胞的突变率为10－8～10－5。(3)多害性：现存的生物都是长期进化过程的产物，这些生物的形态、结构和生理特性都是与现有的环境条件相适应的，对生物的生存是有利的。基因突变是在生物具有这些优良性状的基础上发生的变异，所以这些变异一般都不适应现有的环境，即一般都是有害的。但当环境发生变化时，有些突变产生的变异可能使生物适应变化的环境，对生物进化有利。(4)随机性：基因突变是随机发生的。不论是对于个体、细胞、基因或对于所影响的性状来讲，突变的发生都是一个随机事件。(5)多向性：如图，A与a1、a2、a3…都位于同源染色体上，互称等位基因。(6)可逆性：Aa。(1)基因突变一般发生在细胞周期的间期(DNA的复制期)，发生基因突变时，只是突变成它的等位基因。(2)生殖细胞的突变，可以通过受精作用遗传给后代，导致后代产生变异；体细胞中的突变一般不传递给后代，但植物可以通过营养繁殖使突变保留下来。2．基因突变对性状的影响(1)过程图示3(2)基因突变的效应①基因突变对肽链的影响a．发生碱基对改变一般情况下，由于基因中脱氧核苷酸数量未改变，控制合成的肽链长度也不会改变，但可导致mRNA中密码子发生变化，由于密码子的简并性，肽链氨基酸种类可能发生变化，也可能不发生变化。特殊情况下，改变时，有可能会使mRNA上的终止密码子提前，从而使肽链变短。b．发生碱基对的增添和缺失由于密码子的阅读是连续的，由突变部位开始所控制合成的mRNA发生改变，除可能导致肽链长度改变外，还会导致肽链中氨基酸的序列改变。②显、隐性突变与性状的关系a．隐性突变：如BB―→Bb，性状不变；Bb―→bb，性状改变。b．显性突变：如dd―→Dd，性状改变；Dd―→DD，性状不变。(1)基因突变是分子水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变其结构及表现形式。(2)基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但其控制合成的蛋白质和性状不一定改变。突破1基因突变的类型1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T解析：选B。据题知赖氨酸的密码子有AAA和AAG两种，结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列，可以确定该题中的赖氨酸的密码子是AAG，所以当②处碱基对A—T替换为G—C时，相应的密码子由AAG被替换成谷氨酸的密码子GAG。4基因突变类问题的解题技巧(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的改变；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后所合成氨基酸的密码子，若密码子只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。突破2基因突变与性状的关系2．如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能出现的后果是()A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化解析：选A。缺失一个碱基对，自缺失处开始不再合成为原来的蛋白质，可有几种情况：一是缺失后正好成为终止密码子，可能翻译过程到此为止；二是自缺失处翻译一段后提前终止；三是一直翻译下去，但自缺失处氨基酸序列发生很大变化。基因突变不导致性状改变的原因分析(1)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状改变。(2)由于一种氨基酸可由多种密码子决定，因此某些基因突变也不引起生物性状的改变。(3)某些突变虽改变了蛋白质中个别位置氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。(4)显性纯合体只有一个显性基因突变成隐性基因也不会引起性状的改变。突破3基因突变的特点3．人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有()A．可逆性B．多方向性C．普遍性D．稀有性解析：选B。基因突变具有普遍性、随机性、低频性、多害少利性和不定向性。人类血管性假血友病基因有20多种突变类型，说明基因突变具有不定向性，即多方向性，B项正确。突破4基因突变可否遗传4．关于基因突变是否可以遗传，有下列说法，其中不正确的是()A．若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代B．若发生在体细胞中，一定不能遗传5C．若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞D．人类Y染色体上的基因突变，只能传给男性解析：选B。配子形成过程即减数分裂的间期如果发生基因突变，可以通过配子传给后代，A对；若发生在体细胞中，可以通过无性繁殖产生的后代遗传，B错；人正常体细胞具有原癌基因和抑癌基因，若发生基因突变，可能形成癌细胞，C对；因只有男性体细胞中含有Y染色体，人类Y染色体上的基因突变，只能传给男性，D对。判定基因突变的显隐性及发生位置(1)探究基因突变是显性突变还是隐性突变我们可以选择突变体与其他已知基因型的未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。(2)判断基因突变发生在X染色体上，还是常染色体上如果突变基因位于常染色体上，后代的性状表现与性别无关；如果突变基因位于X染色体上，后代的性状表现与性别有关。引起基因突变的因素及其在育种方面的应用1．诱发基因突变的各种因素作用机理的分析(1)物理因素：多种射线能破坏DNA分子中的某些化学键，使DNA长链发生断裂或空间立体结构发生改变，从而引起突变。(2)化学因素：①有些化合物的结构式与某些碱基很类似，在DNA复制时发生替换，导致基因结构改变。②有些化学性质很活泼的化合物(如亚硝胺)可能对核苷酸上的碱基进行化学修饰，导致突变发生。(3)生物因素：某些病毒将其DNA嵌入宿主染色体DNA中，随细胞的复制而复制，引起基因突变。2．诱变育种的原理、优点及不足(1)原理：基因突变。(2)优点：①提高变异频率。②大幅度改良某些性状。③加速育种进程。(3)不足：①有利变异少。②需要处理大量实验材料。③具有不确定性。6诱变育种中要选择合适的处理方法和适宜的诱变剂量，否则会杀死生物而得不到所需变异。1．人工诱变是创造生物新类型的重要方法，这是因为人工诱变()A．易获得大量有利突变体B．可按计划定向改良品种C．变异频率高，有利变异易稳定D．以上都对解析：选C。人工诱变可提高突变的频率，其中有利变异个体比自然突变更易筛选，进而使变异性状得到稳定。虽然提高了变异频率，但是人工诱变依然具有多害少利性和不定向性的特点。2．《每周质量报告》曾曝光过用工业明胶加工成药用胶囊，做成重金属铬超标的各种胶囊药品。铬容易进入人体细胞，对肝、肾等内脏器官和DNA造成损伤，在人体内蓄积具有致癌性并可能诱发基因突变，由此可知铬诱发突变属于()A．诱发基因突变的物理因素B．诱发基因突变的化学因素C．诱发基因突变的生物因素D．造成遗传病的根源答案：B核心知识小结7[要点回眸][规范答题]1．基因突变是指DNA分子中碱基对的增添．．、缺失或改变．．．．．。2．基因突变具有普遍性．．．、低频．．性．、多害性．．．、随机性．．．、多向性和．．．．可逆性．．．的特点。3．基因突变．．．．是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料。4．诱发突变的因素包括物理．．、化学和生物．．．．．因素。[随堂检测]1．人类能遗传的基因突变，常发生在()A．减数第二次分裂B．四分体时期C．减数第一次分裂前的间期D．有丝分裂间期解析：选C。基因突变发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期，其中体细胞突变一般不能遗传给后代，所以人类能遗传的基因突变，常发生在减数第一次分裂前的间期。2．基因r1、r2、r3分别是由R基因的一对不同碱基发生改变而引起的，r1、r2、r3控制蛋白质合成过程中转录的mRNA如表所示：突变基因mRNA碱基序列r1…GCGACUCGGUGA…r2…GAGACGCGGUGA…r3…GAGACUCGUUGA…分析上表mRNA碱基序列，R基因相应DNA片段中模板链的碱基顺序是()A．…CTCTGAGCCACT…B．…GAGACTCGGTGA…C．…CTCTGAGCCTCT…D．…GAGACTCGGGGA…解析：选A。对比表中r1、r2、r3控制蛋白质合成过程中转录的mRNA可知，R基因转录形成的mRNA为…G_GAC_CG_UGA…，而基因r1、r2、r3分别是由R基因的一对不同碱基发生改变而引起的，因此该段mRNA的第二个碱基为A，第6个碱基为U，第9个碱基为G，即该mRNA的碱基序列为…GAGACUCGGUGA…，根据碱基互补配对原则，R基因相应DNA片段中模板8链的碱基顺序是…CTCTGAGCCACT…。3．如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是()A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症B．②过程是以α链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAUD．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代解析：选C。控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换不一定引起贫血症；②过程是以α链作模板，但合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA，可知对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。4．视网膜母细胞瘤是眼科最常见的恶性肿瘤，俗称眼癌，发病原因可能与RB蛋白缺失有关。RB蛋白是常染色体上的RB基因编码的蛋白质，其分布于细胞核内，能抑制细胞增殖。正常人体细胞中含有一对RB基因，当两个RB基因同时突变时，不能合成正常的RB蛋白，就会发生视网膜母细胞瘤。下列相关叙述正确的是()A．RB蛋白的作用原理可能是在细胞核内合成后，与染色体结合，抑制其复制B．RB基因能抑制细胞癌变，在人体所有细胞中都有该基因C．RB基因发生的突变属于隐性突变，是RB基因的碱基序列定向突变造成的D．当父母双方都携带RB基因的突变基因时，儿子发病率为四分之一答案：D5．下列关于