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1第1讲基因突变和基因重组1．基因突变的特征和原因(Ⅱ)2．基因重组及其意义(Ⅱ)3．转基因食品的安全(Ⅰ)1.通过基因突变和基因重组对生物体性状的影响，建立结构与功能观。（生命观念）2.通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。（科学思维）3.显隐性突变判断的遗传实验设计。（科学探究）基因突变1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症(1)基因突变主要发生在aDNA复制(填字母及名称)，上述突变类型为碱基对的替换。(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====TA突变成=====AT。这说明了基因控制生物性状的途径为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。(3)用显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“否”)。用显微镜能否观察到碱基对的替换？否(填“能”或“否”)。2．基因突变的概念2DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3．发生时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4．诱发基因突变的因素(1)内因：DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变。(2)外因(连线)①物理因素a．亚硝酸、碱基类似物等②化学因素b．某些病毒的遗传物质③生物因素c．紫外线、X射线及其他辐射[答案]①—c②—a③—b5．特点(1)如图体现了基因突变的一个特点：不定向性。(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位，这体现了基因突变具有随机性的特点。(3)基因突变的其他特点还有普遍性、低频性和多害少利性。6．结果：可产生新的基因。(1)若发生在配子中：可遗传给后代。(2)若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。7．意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。1．积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。(×)[提示]甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。2．基因突变一定产生等位基因。(×)[提示]基因突变不一定产生等位基因，如对于原核生物来说，不存在等位基因。3．A基因可突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。(√)4．DNA中碱基对的增添、缺失、替换一定引起基因突变。(×)[提示]DNA中碱基对的增添、缺失、替换引起基因结构的改变为基因突变。5．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(×)3[提示]诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。6．在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。(√)1．基因突变对蛋白质的影响规律类型影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸2.基因突变未引起生物性状改变的四大原因(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。1．基因突变改变生物性状的原因(1)基因突变可能引发肽链不能合成。(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。(4)肽链中氨基酸种类改变。2．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。①置换单个碱基对②缺失3个碱基对③缺失4个碱基对④增加4个碱基对[提示]③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。43．尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。[提示](1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现及比例判断。(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。考查基因突变的特点及机理1．(2019·高考模拟信息卷)如图为植物根尖某细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是()A．片段Ⅰ、Ⅱ中发生碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变B．a基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变或基因重组C．基因在染色体上呈线性排列，基因的末端存在终止密码子D．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性D[Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的片段，其中发生碱基对的替换、增添或缺失不属于基因突变，A错误；根尖细胞中a基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变，不发生基因重组，B错误；终止密码子在mRNA上，不在基因上，C错误；基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，D正确。]2．(2019·枣庄八中高三模拟)野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是()(注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置，①②③表示发生突变的位点)A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失B．位点③的突变导致了该蛋白的功能减弱C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生缺失B[①②处是碱基对的替换，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明①②处的突变没影响该蛋白的功能，A错误；由③处变异导致SGRy的合成，该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶维持“常绿”，B正确；叶绿素的合成需要光照，C错误；Y基因突变5为y基因的根本原因是碱基对发生增添，D错误。]考查基因突变类型及其实验探究3．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A．显性突变B．隐性突变C．Y染色体上的基因突变D．X染色体上的基因突变A[由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。]4．(2019·无锡模拟)将果蝇进行诱变处理后，其染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实验检测上述三种情况。检测X染色体上的突变情况：实验时，将经诱变处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇筛选交配(B表示红眼基因)，得F1，使F1单对筛选交配，分别饲养，观察F2的分离情况。预期结果和结论：(1)若F2中表现型为3∶1，且雄性中有隐性突变体，则说明______________________。(2)若F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体，则说明__________________。(3)若F2中♀∶＝2∶1，则说明________________。[解析]图解中给出了F2的四种基因型，若X染色体上发生隐性突变，则F2中表现型为3∶1，且雄性中有隐性突变体；若X染色体上没有发生突变，则F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体；若X染色体上发生隐性致死突变，则F2中♀∶＝2∶1。[答案](1)发生了隐性突变(2)没有发生突变(3)发生了隐性致死突变显性突变和隐性突变的判断方法(1)理论依据显性突变：aa→Aa当代表现隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子(2)判定方法①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。6b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。基因重组和基因工程及其应用1．基因重组(1)概念：生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。(2)发生时间及类型如图甲、乙为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。甲乙①写出相应细胞所处的时期：[甲]减数第一次分裂前期形成四分体时。[乙]减数第一次分裂后期。②类型：[甲]：同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换。[乙]：非同源染色体上的非等位基因之间自由组合。(3)意义①形成生物多样性的重要因素。②生物变异的来源之一，有利于生物进化。2．基因工程(1)概念：将从一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物的细胞，使后者获得新的遗传性状或表达所需产物的技术。(2)基本工具切割工具：限制性核酸内切酶连接工具：DNA连接酶常用载体：质粒、噬菌体等(3)一般过程提取目的基因选择基因工程的运载体↘↙7目的基因与运载体结合↓导入目的基因↓检测与鉴定目的基因↓目的基因表达(4)应用①生产基因工程药物和疫苗，如治疗糖尿病的胰岛素、治疗侏儒症的人生长激素、防治乙肝的疫苗等。②定向地改造动植物，如我国培育出的转基因抗虫作物——转基因抗虫棉、转基因奶牛、转基因鱼等。1．肺炎双球菌转化实验的原理是基因重组。(√)2．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。(√)3．受精过程中精卵随机结合，不属于基因重组。(√)4．杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是基因重组。(×)[提示]根本原因是等位基因分离。5．交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。(√)基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新基因，控制新性状产生新基因型，不产生新基因应用人工诱变育种杂交育种、基因工程育种联系基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都是可遗传的变异81．解释人群中个体性状的多种多样性的原因(1)在减数分裂形成生殖细胞的过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成基因组成不同的配子。(2)四分体时期，姐妹染色单体的交叉互换形成基因组成不同的配子。(3)生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞随机结合的受精卵的类型也就非常多。2．如图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答乙细胞的形成原因。甲乙[提示]乙细胞的形成是由于减数第一次分裂前期A与a发生了交叉互换(A或a发生了基因突变)和减数第一次分裂后期B、B所在的一对同源染色体未分离。考查基因重组的类型分析1．如图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是()A．图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因B．图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似9D．孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型的原因和图1相似C[图1所示细胞发生了交叉互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b，图2发生了非同源染色体间的自由组合，A、B错误；孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表现型的原因和图2相似，D错误。]2．(2019·黑龙江哈尔滨六中月考)以下各项属于基因重组的是()A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离B．雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型D．同卵双生姐妹间性状出现差异C[一对等位基因无法发生基因重组，A错误；