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1第3讲关注人类遗传病1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.实验：调查常见的人类遗传病1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）2.遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观。（生命观念）3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。（科学研究）4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念。（社会责任）人类遗传病的类型、监测和预防一、人类基因遗传病1．多基因遗传病(1)概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)特点①有家族聚集现象，在群体中发病率较高。②多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。(3)实例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等100多种多基因遗传病。2．单基因遗传病(1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。(2)类型、特点及实例类型遗传特点实例常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑2伴X染色体显性①患者女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症3.基因病单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。二、人类染色体遗传病1．概念：染色体异常引起的遗传病。2．常见染色体遗传病的类型及病因类型遗传病病因常染色体异常引起的遗传病猫叫综合征(结构变异)第5号染色体缺失一部分21三体综合征(数目变异)比正常人多了一条21号染色体性染色体异常引起的遗传病性腺发育不全综合征(数目变异)比正常女性少了一条X染色体Klinefelter综合征(XXY)(数目变异)比正常男性多了一条X染色体XYY综合征(数目变异)比正常男性多了一条Y染色体三、遗传病的监测和预防1．遗传病的监测——苯丙氨酸耐量试验。(1)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，由隐性致病基因控制。(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。(√)4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率。(×)3[提示]常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。5．人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。(√)1．关于人类遗传病的3个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。2．先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系(1)遗传病病因：遗传物质发生改变特征：先天性、家族性(2)先天性疾病表现：出生前已形成的畸形或疾病病因由遗传物质改变引起——遗传病由环境因素引起——非遗传病(3)后天性疾病表现：出生后才表现出来的疾病病因由遗传物质改变引起（基因选择性表达或环境因子诱导）——遗传病由环境因素引起——非遗传病(4)家族性疾病表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显性基因）——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病(5)散发性疾病表现：在家族中发病率很低，呈散发现象病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病3．染色体异常遗传病的细胞学基础(1)常染色体数目异常假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，常染色体中某对同源染色体没有分开或姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如如图所示：4(2)性染色体数目异常性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYY－－OXO1．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因区分的。请用集合的方式表示遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系。[提示]2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？[提示]近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。5考查人类遗传病的类型及特点等1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．先天性愚型患者第5号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫B．患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血C．苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关B[猫叫综合征是人类第5号染色体上缺失一段染色体片段引起的，患儿哭声似猫叫，A错误；镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，不能通过均衡饮食治疗，B正确；苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D错误。]2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是()A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]考查遗传方式的判断及概率的计算3．(2019·宜昌市高三调考)如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图，假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上，不考虑突变和交叉互换。据图分析，下列叙述正确的是()A．该病既可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，但3一定为纯合体B．若1和2再生一个子女，该子女患病的概率是1/2C．若5为该致病基因的携带者，6是一个男孩，则6一定患病6D．若4和5所生女儿患病概率为1/2，该病为显性遗传病B[若该病为隐性遗传病，2的隐性致病基因遗传给3，且3不患病，则说明为携带者，A错；若该病为显性遗传病，可推得1为纯合子，2为杂合子，同理，若该病为隐性遗传病，可推得1为杂合子，2为纯合子，两种情况下所生子女患病的概率均为1/2，B正确；若5为该致病基因的携带者，则该病为隐性遗传病，6可能为携带者，C错；若该病为显性遗传病，则4和5所生女儿一定患病，D错。]4．遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关致病基因。假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱图如下：(1)有扁平足遗传基因的家族是________，由该家族的遗传系谱，作出上述判断的关键理由是_________________________。进行性肌萎缩为________________(遗传方式)。(2)如果扁平足是显性遗传，7号基因型为________。则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的概率是________。[解析](1)甲家族中，5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关致病基因，说明该病为伴X隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩，乙家族患有遗传性扁平足。因为甲家族为伴X隐性遗传病，同时乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性。(2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则7号基因型为1/2aaXEXE或1/2aaXEXe，18号基因型为AaXEY，后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16。[答案](1)乙家族乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性伴X隐性遗传(2)aaXEXE或aaXEXe7/16“程序法”分析遗传系谱图7调查人群中的遗传病(实验)1．实验原理(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解其发病情况。2．实验流程关于遗传病调查的三个注意点1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。1．(2018·四川绵阳期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查8B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D[研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。]2．已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是X、Y染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。(1)调查方案①对父方为________、母方为________的家庭进行调查(样本足够大)；②统计每个家庭__________________________。(2)结果分析：①若________________，则致病基因位于常染色体上；②若________________，则致病基因位于X染色体上；③若________________，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。(3)若属于情况②，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。[解析](1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染