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1第五节关注人类遗传病[随堂检测]知识点一人类遗传病1．下列属于遗传病的是()A．孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血B．由于缺少维生素A，一家人均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲也是在40岁左右开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎解析：选C。孕妇缺铁而影响胎儿生长发育，导致出生的婴儿患缺铁性贫血，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质也无关；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等途径传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。2．胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病。该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍。某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后，记录如下(空格中“＋”代表胱氨酸尿症患者，“－”代表正常)，下列叙述错误的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟＋－－＋－－＋＋－A.该患病女性的父母生出男孩正常的概率是1/8B．这个家族中外祖父和母亲基因型相同的概率是1C．分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病D．治疗胱氨酸尿症可用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性解析：选A。表中信息显示：女性患者的父母均为患者，其弟弟正常，据此可推知胱氨酸尿症是一种显性遗传病，又因为祖母正常，父亲患病，可进一步推知，胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病，C项正确；若相关的基因用A和a表示，则该患病女性的父母的基因型均为Aa，生出男孩正常的概率是1/4aa，A项错误；由“舅舅正常、外祖父患病”可知，外祖父的基因型为Aa，而母亲的基因型也是Aa，所以这个家族中外祖父和母亲基因型相同的概率是1，B项正确；依题意可知，该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍，若用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性，可促进肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收，D项正确。3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病2B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。知识点二遗传病的检测和预防4．随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要。粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是()A．该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8C．第Ⅲ代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断D．人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系解析：选C。由分析可知，该病是X染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6是患者，因此2是致病基因的携带者，A正确；7是正常女性，有一个患病的弟弟，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是1/2，与一个正常男性婚配，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正确；第Ⅲ代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是X染色体的隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。5．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B．羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：选C。苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检3查、羊膜腔穿刺等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家族的病史，然后才能确定传递方式。6．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了__________而引起的一种遗传病。(2)从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________。(3)苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是___________________________________。(4)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。①Ⅲ4的基因型是____________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其______(填“父亲”或“母亲”)。③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是__________(填“男孩”或“女孩”)；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为________。解析：(1)模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。(2)从上述材料分析可知，GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺。(3)对患有苯丙酮尿症的婴儿，最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给(控制患者饮食中苯丙氨酸的含量)。(4)①分析系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2均正常但其女儿患有苯丙酮尿症，可知苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，但其儿子患有进行性肌营养不良病，说明进行性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ4患苯丙酮尿症，则Ⅲ4的基因型是Bb；Ⅱ3是进行性肌营养不良病的携带者，Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，则Ⅲ4的基因型是XDXd或XDXD，综合考虑则Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。Ⅱ1和Ⅱ3均不患苯丙酮尿症和进行性肌营养不良病，但他们都有患此病的孩子，所以两者的基因型相同，均为BbXDXd。②Ⅲ5患进行性肌营养不良病，其母亲的基因型为XDXd，父亲的基因型为XDY，若Ⅲ5的性染色体组成为XdXdY，那4么产生异常生殖细胞的是其母亲，即在减数第二次分裂后期，分开的姐妹染色单体移向同一极，产生了含XdXd的卵细胞参与了受精作用所致。③Ⅲ1患进行性肌营养不良病，其基因型为XdXd，与一正常男人(XDY)婚配，他们所生子女中，女孩均正常，男孩均患此病，所以他们最好选择生女孩。由于Ⅲ2患苯丙酮尿症，则Ⅲ1的基因型为BB∶Bb＝1∶2，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子(女孩)有可能患苯丙酮尿症的概率为2/3×1/4＝1/6。答案：(1)替换(或改变)(2)CAG(3)在满足对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给(控制食用含苯丙氨酸较多食物)(4)①BbXDXd或BbXDXD100%②母亲③女孩1/6[课时作业]一、选择题1．人类遗传病中的腭裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A．①②③④B．③④①②C．②④①③D．②③①④解析：选D。腭裂属于多基因遗传病、苯丙酮尿症属于常染色体上单基因遗传病、先天愚型属于染色体异常遗传病、抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病，选D。2．下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病中第一种遗传符合孟德尔遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：选D。人类遗传病，是指由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，A项正确；人类遗传病分为三种类型：单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律，B项正确；21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，C项正确；单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病，D项错误。3．下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()5A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：选D。分析柱形图可知，同卵双胞胎均发病的概率约为75%，因此同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病。4．某同学研究了一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系(如图)，其中一种是伴性遗传病。下列分析错误的是()A．甲病是伴X染色体隐性遗传病B．甲、乙两种病的遗传遵循自由组合定律C．Ⅰ1能产生两种基因型的卵细胞D．Ⅱ5一定携带甲病的致病基因解析：选C。分析系谱图：Ⅱ8患乙病，而其父母正常，所以乙病为隐性遗传病，又因为Ⅱ8是女性，其父亲正常，说明不可能为伴X隐性遗传，因此，乙病为常染色体隐性遗传病。已知甲、乙两病其中一种为伴性遗传病，推知甲病为伴性遗传病，Ⅱ9患甲病，而其父母正常，所以甲病是伴X染色体隐性遗传病。根据分析可知，甲病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；甲、乙两种病的控制基因分别位于X染色体和常染色体上，所以遗传遵循自由组合定律，B正确；由于Ⅱ6患两种病，所以Ⅰ1为双杂合体，因而能产生四种基因型的卵细胞，C错误；由于Ⅰ2患乙病，所以Ⅱ5一定携带甲病的致病基因，D正确。5．有科学家在人类遗传学的会议上提出，虽然同卵双胞胎可能共享他们全部的DNA，但他们的基因也不完全一样。下列与同卵双胞胎基因差异相关的分析中，合理的是()A．母亲形成次级卵母细胞时，非同源染色体发生自由组合B．该双胞胎是由两个卵细胞分别与精子受精形成的受精卵发育而来的C．个体发育的有丝分裂过程中，间期染色体上某一基因发生基因突变D．父亲的精原细胞在产生精细胞过程中，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换解析：选C。同卵双胞胎是由同一个受精卵发育而来，参与受精的只有一个卵细胞和一个精子，因此母亲形成次级卵母细胞时、非同源染色体发生自由组合与父亲的精原细胞在产生精细胞过程中，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换，均与同卵双胞胎基因差异无关，A、B、D三项均错误；在个体发育的过程中，受精卵在有丝分裂间期，染色体上某一基因发生基因突变，会导致形成的两个子细胞的基因组成出现差异，由于某种原因，这两个子细胞6分开，分别发育成的两个个体即为同卵双胞胎，C项正确。6．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们()A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的