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1第二节遗传咨询与优生[随堂检测][学生用书P82]1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．先天性疾病都是遗传病B．遗传病一定是先天性疾病C．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D．遗传病都是由基因突变引起的解析：选C。遗传病是指由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变引起的疾病，可以遗传给下一代。遗传病大致可分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，可见遗传病不都是由基因突变引起的。先天性疾病可能是遗传的原因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遗传病。遗传病也不一定都是先天性疾病，有些是受环境因素影响而引起的。2．(2019·浙江1月学考)遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是()A．甲、乙两类遗传病均由致病基因引起B．遗传咨询可杜绝甲、乙两类遗传病的发生C．高血压病属于甲类遗传病，其子女不一定患病D．健康的生活方式可降低乙类遗传病的发病风险答案：D3．下列不属于优生措施的是()A．婚前检查B．高龄怀孕C．产前诊断D．禁止近亲结婚解析：选B。优生措施包括婚前检查、产前诊断、适龄生育、禁止近亲结婚等，高龄怀孕会增加遗传病的患病风险，B不属于优生措施。4．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。2(1)由图1判断，缺乏酶①不会导致白化病，请说明理由__________________________。(2)白化病的基因是通过控制________来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(3)遗传病发病率的调查方法是________，苯丙酮尿症的遗传方式____________________。(4)若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行________，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ3携带白化病致病基因，则胎儿同时患两种病的概率是________。解析：(1)由于酪氨酸可从食物中获取，因此缺乏酶①不一定会导致白化病。(2)苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状。(3)调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查；3号和4号都正常，但他们有一个患病的女儿，说明该遗传病为常染色体隐性遗传病。(4)Ⅱ3携带致病基因，若其再度怀孕，应该进行产前诊断(基因诊断)，以确定胎儿是否患病。Ⅱ3携带白化病致病基因，Ⅱ4也携带白化病致病基因，则胎儿患白化病的概率为14，胎儿患苯丙酮尿症的概率也为14，因此胎儿同时患两种病的概率是14×14＝116。答案：(1)酪氨酸可以从食物从获取(2)酶的合成(3)随机调查常染色体隐性遗传(4)产前诊断116[课时作业][学生用书P137(单独成册)]一、选择题1．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是()A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．先天性肾炎是一种隐性遗传病C．被调查的母亲中杂合子占2/33D．被调查的家庭数过少难下结论解析：选C。根据调查结果：双亲均患病，后代中有患者，也有表现型正常个体，且女儿均患病，可以判断这是由X染色体上的显性基因控制的遗传病。而儿子的X染色体一定来自母亲，由题干得儿子中2/3的为患者，1/3的为正常，可以判断，母亲产生显性基因的概率为2/3，隐性基因的概率为1/3，即母亲中有1/3的纯合子，2/3的杂合子。2．下列属于遗传病的是()A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患上甲型肝炎病解析：选C。孕妇缺碘，导致胎儿不能合成甲状腺激素，而影响胎儿发育，这与遗传物质无关。食物中缺乏维生素，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是遗传物质的作用。甲型肝炎病是由于人体感染了肝炎病毒引起的。只有秃发是由于遗传物质因素，再加上一定的环境因素引起的，属于遗传病。3．唇裂和性腺发育不良症分别属于()A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B。唇裂属于多基因遗传病，是由多对基因控制的人类遗传病。性腺发育不良症是女性中常见的一种性染色体遗传病，经染色体检查发现患者少了一条X染色体。4．下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是()A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%解析：选A。调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是发病人数占所有调查人数的比例。5．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们()A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”4C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”解析：选C。由题意知：他们携带致病基因的可能性都是2/3，所以他们的孩子患该病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9。6．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：选D。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分之百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方患病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方患病时，另一方可能患病也可能正常。7．已知两个家庭，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育()A．男孩、男孩B．女孩、女孩C．男孩、女孩D．女孩、男孩解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传，当父亲患病，将会把致病基因传给女儿，导致女儿一定患病。红绿色盲是伴X隐性遗传，乙家庭中妻子有可能是携带者，所生儿子有可能患病。所以上述两个家庭分别生男孩和女孩不会患相应的遗传病。8．预防遗传病发生的最主要手段、最有效方法和优生的重要措施分别是()A．禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断B．遗传咨询、禁止近亲结婚、产前诊断C．禁止近亲结婚、适龄生育、产前诊断D．遗传咨询、适龄生育、禁止近亲结婚解析：选B。预防性优生学主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除严重遗传病和先天性疾病的个体的出生。优生的主要措施有：禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育、产前诊断等。进行遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性5疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一；近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，他们所生的子女患隐性遗传病的机会往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百倍，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效方法；产前诊断是指在胎儿出生前医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，从而决定是否终止妊娠，因此这种方法已成为优生的重要措施之一。9．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时需要考虑后代的性别B．羊水检测是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：选C。苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女得病概率相同。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步分析其遗传病的遗传方式，然后推测后代的发病概率，最后对咨询者提出防治对策和建议。10.随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要，粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是()A．该病的遗传方式最可能为伴X隐性遗传，2号一定为杂合子B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是18C．第Ⅲ代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断D．人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系解析：选C。由分析可知，该病是伴X染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6号是患者，因此2号是致病基因的携带者，A正确；7号是正常女性，但10号患病，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是12，与一个正常男性结婚，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是12×14＝18，B正确；Ⅲ代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年6期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。二、非选择题11．糖元贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖元代谢障碍，导致糖元大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖元贮积症患者的体内葡萄糖6磷酸大量积累，糖元的分解过程如图1所示，回答下列有关问题：(1)Ⅰ型糖元贮积症是由缺乏__________造成的，题中体现的基因与性状的关系为________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)经检测发现Ⅰ型糖元贮积症患者的血液中酮体(油脂氧化分解的产物)的含量明显高于正常人，试解释其原因_____________________________________________________________________________________________________________________________。(3)图2为某家族有关Ⅰ型糖元贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示)：①该病的遗传方式为______________。6号的基因型为________。②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。③若人群中Ⅰ型糖元贮积症的发病率为1/10000，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖元贮积症的概率为________，若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。解析：(1)根据题意可知Ⅰ型糖元贮积症患者体内的糖元不能转化为葡萄糖，造成葡萄糖6磷酸大量积累，因此是酶3缺乏的结果；题中体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状。(2)Ⅰ型糖元贮积症患者不能将糖元分解为葡萄糖，导致血液中葡萄糖含量过少，供给细胞的葡萄糖不足，因此细胞要利用油脂供能，油脂通过氧化分解产生酮体。(3)①根据6号、7号不患病而9号患病，可知该病为常染色体隐性遗传病，6号的基因型为Aa。②4号的基因型为1/3AA、2