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1EvaluationWarning:ThedocumentwascreatedwithSpire.Docfor.NET.第16讲人类的遗传病1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一对正常夫妇生了一个患病男孩，若男孩父亲不携带致病基因，则该病属于伴X染色体显性遗传病B．X染色体上的基因，只有一部分与性别决定有关，另一部分与性别决定无关C．色觉正常的夫妇生下一个色盲女儿，推测色盲女儿的父亲在产生配子的过程中可能发生了基因突变D．调查人群中的遗传病常选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如软骨发育不全解析：选A。一对正常夫妇生了一个患病男孩，若男孩父亲不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上，且为隐性遗传，A错误；决定性别的基因位于性染色体上，但是性染色体上的基因不都与性别决定有关，如位于X染色体上的色盲基因与性别决定无关，B正确；色觉正常的夫妇，妻子可能为色盲基因的携带者，但丈夫无色盲基因，生下色盲女儿，可能是父亲在产生配子的过程中发生了基因突变，C正确；调查人群中的遗传病常选取群体中发病率较高的单基因遗传病，软骨发育不全符合要求，D正确。2．(2020·山东菏泽一模)甲病与乙病均为单基因遗传病，已知一对都只患甲病的夫妇生了一个正常的女儿和一个只患乙病的儿子(不考虑XY同源区段)，下列叙述错误的是()A．女儿是纯合子的概率为1/2B．儿子患病基因可能只来自母亲C．近亲结婚会增加乙病的患病概率D．该夫妇再生一个正常孩子的概率为3/16解析：选A。将两种病分开进行分析，由于这对夫妇均患甲病，而女儿不患病，所以甲病是常染色体显性遗传病(相关基因用A、a表示)，这对夫妇的基因型均为Aa；这对夫妇均不患乙病，而儿子患乙病，所以乙病为隐性遗传病(相关基因用B、b表示)，但位于何种染色体上无法判断，若位于常染色体上，则这对夫妇的基因型均为Bb，儿子的基因型为bb；若位于X染色体上，则丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，儿子的基因型为XbY。女儿正常，关于甲病的基因型为aa，对于乙病来说，如果是常染色体隐性遗传病，则女儿是纯合子的概率为1/3，如果是伴X染色体隐性遗传病，则女儿是纯合子的概率为1/2，A错误。儿子患病基因可能同时来自父母双方，也可能只来自母亲，B正确。乙病是隐性遗传病，近亲结婚会增加后代患隐性遗传病的概率，C正确。如果乙病为常染色体隐性遗传病，则该夫妇的基因型均为AaBb，再生一个正常孩子的概率为(1/4)×(3/4)＝3/16；如果乙病为伴X染色体隐性遗传病，该夫妇的基因型为AaXBY和AaXBXb，再生一个正常孩子的概率为2(1/4)×(3/4)＝3/16，D正确。3．(2020·山东济南模拟)一对夫妇，其中一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是(不考虑基因突变等)()A．若患者是妻子，需对女儿进行基因检测B．若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测C．若患者是妻子，需对儿子进行基因检测D．若患者是丈夫．需对儿子与女儿都进行基因检测解析：选D。相关基因用H/h表示，由于夫妇中只有一人患病，若患者是妻子(XhXh)，则丈夫正常(XHY)，子代中儿子全为血友病患者，女儿不患血友病，但携带血友病致病基因，故无须进行基因检测来判断子女中基因的携带情况，A、B、C错误；若患者是丈夫，妻子表现正常，则妻子的基因型可能为XHXh、XHXH，子女中均有可能患病，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D正确。4．(2020·武汉高三联考)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定解析：选C。调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A项错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B项错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C项正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D项错误。5．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是()A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查C．血友病、在学校内随机抽样调查D．21三体综合征、在人群中随机抽样调查解析：选B。白化病和21三体综合征不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。6．肝豆状核变性是先天性铜代谢障碍疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。下图表示某患者家系的遗传图谱及用DNA凝胶电泳的方法得到的该患者3家系的基因带谱，据图分析，下列推断正确的是()A．凝胶电泳法利用碱基互补配对的原理将同源染色体上的两个基因分开B．该疾病为伴X染色体隐性遗传病C．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3D．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8解析：选D。DNA凝胶电泳是将不同大小的DNA片段上样到多孔凝胶上，施加电场后，由于DNA上有携带负电荷的磷酸基因，片段会在凝胶中移动。较小的DNA片段在凝胶中的移动会比较大的片段容易，当电泳结束时，可比较DNA样品所在的位置和一系列已知大小的DNA片段的位置，A项错误。分析遗传系谱图可知，双亲正常，但其儿子4号患病，说明该病是隐性遗传病，结合凝胶电泳法得到的患者家系基因带谱可知，3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子，若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号应该是显性纯合子，故该病只能是常染色体隐性遗传病，B项错误。由上述分析及题图可知，1号和2号均为该病携带者(设基因型为Aa)，5号一定为杂合子(Aa)，C项错误。1号和2号再生一个正常男孩的概率是(3/4)×(1/2)＝3/8，D项正确。7．(不定项)(2020·山东临沂质检)四个家庭的单基因遗传病系谱图如下。下列叙述不正确的是()A．1号家庭和2号家庭均为常染色体隐性遗传B．若再生孩子，2号和3号家庭子代的患病概率与性别无关C．1号家庭所患遗传病在自然人群中男性患者多于女性患者D．若考虑优生，建议4号家庭的患病儿子结婚后选择生女孩解析：选ACD。据图分析，1号家庭是隐性遗传病，致病基因可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，A错误。2号家庭是常染色体隐性遗传病，3号家庭是常染色体显性遗传病，若再生孩子，子代的患病概率与性别无关，B正确。1号家庭若为常染色体隐性遗传病，则在自然人群中男性患者等于女性患者；若为伴X染色体隐性遗传病，则在自然人群中男性患者多于女性患者，C错误。4号家庭只能排除伴X染色体显性遗传病的可能，若为常染色体遗传病，则生男生女一样，D错误。48．(不定项)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者，系谱图如下。若Ⅰ3无乙病致病基因，正常人群中Aa基因型频率为10－4。以下分析错误的是()A．甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传B．Ⅰ2和Ⅰ4基因型不一定相同C．若Ⅱ5与Ⅱ6结婚，生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/128D．若Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则该女儿患甲病的概率为1/60000解析：选BC。分析系谱图Ⅰ1和Ⅰ2没有甲病，但其女儿有甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病；Ⅰ3无乙病致病基因，Ⅰ4也没有乙病，其儿子有乙病，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确。Ⅰ2因为其儿子有乙病，女儿有甲病，所以一定是甲病和乙病的携带者(AaXBXb)；Ⅰ4儿子既有甲病也有乙病，所以Ⅰ4也是甲病和乙病的携带者(AaXBXb)，B错误。Ⅱ5为1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅱ6为1/3AA、2/3Aa，1/2XBXB和1/2XBXb，他们结婚，后代中患甲病的概率是(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，患乙病男孩的概率是(1/2)×(1/4)＝1/8，所以生一个同时患甲、乙两病的男孩的概率是(1/9)×(1/8)＝1/72，C错误。Ⅱ7和Ⅱ8都没有病，但Ⅱ7为1/3AA、2/3Aa，而正常人群中Aa基因型频率为10－4，所以Ⅱ8是Aa的概率为10－4，故女儿患甲病的概率为(2/3)×(1/10000)×(1/4)＝1/60000，D正确。9．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置。某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。②设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女a.________b.________c.________d.________总计③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。5④汇总总结，统计分析结果。回答问题：(1)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。(2)若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________遗传病。(3)若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________遗传病。(4)若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________遗传病。(5)若只有男性患病，可能是________________遗传病。解析：从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行分析，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，则致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。答案：(1)a.双亲都正常b．母亲患病、父亲正常c．父亲患病、母亲正常d．双亲都患病(2)常染色体隐性(3)伴X染色体隐性(4)伴X染色体显性(5)伴Y染色体