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1课时双测过关（十六）人类遗传病A级——学考水平达标练1．(2019·济南期末)青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于()A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因遗传病解析：选B青少年型糖尿病属于多基因遗传病，性腺发育不良属于性染色体遗传病。2．(2019·苏州期末)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．调查某种遗传病的遗传方式时，要注意在人群中随机调查解析：选D人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，A正确；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B正确；正常人体细胞中含有46条染色体，21三体综合征患者的第21号染色体比正常人多了一条，因此为47条，C正确；调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，D错误。3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，则预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③解析：选A由图可知，母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。4．下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是()①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②解析：选C人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查2→汇总结果，统计分析。5．(2019·菏泽期末)有关人类遗传病的叙述，说法正确的是()A．先天性心脏病都是遗传病B．每一种遗传病都是由致病基因引起的C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的疾病D．致病基因在X染色体上的隐性遗传病，男性患病率多于女性解析：选D先天性心脏病不都是遗传病，A错误；染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，B错误；单基因遗传病是由一对等位基因引起的疾病，C错误；致病基因在X染色体上的隐性遗传病(伴X染色体隐性遗传病)，男性患病率多于女性，D正确。6．(2019·泰安期末)下列关于人类21三体综合征、镰状细胞贫血和哮喘病的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：选B21三体综合征是由于染色体数目异常引起的疾病，A错误；患者父母不一定患有这些遗传病，B正确；只能通过观察血细胞的形态区分镰状细胞贫血，不能区分另外两种疾病，C错误；只能通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测21三体综合征，D错误。7．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带隐性遗传病基因的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。8．(2019·牡丹江期末)随着“全面放开二孩”政策的实施，许多高龄妈妈加入生二孩的行列，此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病3B．近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加C．调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查D．产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生解析：选C若伴X染色体显性遗传病患者为女性杂合子，则其女儿不一定患病，A正确；近亲结婚会造成后代患隐性遗传病的可能性明显增加，B正确；调查某遗传病发病率时需要在人群中随机调查，C错误；产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿(染色体异常遗传病)的出生，D正确。9．请根据下面的示意图，回答问题：(1)该图解是____________示意图，进行该操作的主要目的是________________________________________________________________________。(2)若胎儿患有多基因遗传病，________(填“能”或“不能”)在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较________，常表现出________________，易受________的影响。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现胎儿细胞的染色体组成为XX，是否要终止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查。(2)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(3)伴X染色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿患病，因此要终止妊娠。答案：(1)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(2)不能高家族聚集现象环境(3)是父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病10．人类的遗传病有常染色体显性或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题：(1)如图所示的五个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。①1号家庭所患遗传病和5号家庭所患遗传病，在自然人群中男性与女性的患病率大小4关系分别为_____________________________________________________________________________________________________________________________________。②2号家庭的女儿与一位正常男性婚配，所生子女患该遗传病的概率为________。③如控制3号家庭遗传病的等位基因为A、a，则患该遗传病男性的基因型为________。④4号家庭的患病儿子结婚后，从优生角度考虑，他们应生________(填“男孩”或“女孩”)。(2)克氏综合征属于染色体异常遗传病，患者性染色体为XXY。对一位克氏综合征个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合征个体的原因是___________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：(1)因1～5号家庭患5种不同的伴性遗传病(设等位基因用A、a表示)，综合分析系谱图可知，1～5号家庭所患遗传病类型分别是伴X染色体显性遗传(XAY×XAXa→XaY)、性染色体同源区段显性遗传(XaYA×XAXa→XaXa)、性染色体同源区段隐性遗传(XaYA×XAXa→XaXa)、伴Y染色体遗传、伴X染色体显性遗传(XAY×XaXa→XAXa)。①1号家庭所患遗传病在自然人群中男性发病率大于女性发病率，5号家庭所患遗传病在自然人群中，女性发病率大于男性发病率。②2号家庭患性染色体同源区段显性遗传病，其女儿与一正常男性婚配，子女应均正常。③3号家庭患性染色体同源区段隐性遗传病，男性患者的相关基因型为XaYa。④4号家庭患伴Y染色体遗传病，女性皆正常，而男性患病，且男性患者的后代中男性皆患病，故他们应考虑生女孩。(2)该克氏综合征患者的两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，即两条X染色体分别来自其母亲的两条同源X染色体，也就是说不可能是母亲卵细胞形成过程中减数分裂Ⅱ时X染色体的两条姐妹染色单体未分离，而是在减数分裂Ⅰ时两条X染色体未分离。答案：(1)①男性发病率大于女性发病率、男性发病率小于女性发病率②0③XaYa④女孩(2)形成卵细胞过程中的减数分裂Ⅰ时两条X染色体未分离B级——选考水平高分练11．(2019·宿州期末)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．调查遗传病最好选择调查群体中发病率较高的单基因遗传病B．一个家系中每代都有患者的疾病，一定是遗传病C．得过乙型脑炎的夫妇需要进行遗传咨询，以防生出有遗传病的孩子D．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩解析：选A调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，而多基因遗传病容易受环境影响，A正确；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，可能是某种传染病，B错误；乙型脑炎是传染病不是遗传病，因此得过乙型脑炎的夫妇不需要进行遗传咨询，C错误；苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，D错误。512．下列关于遗传病调查和分析的叙述，正确的是()A．在患者的家系中调查并计算发病率B．在人群中随机抽样调查以确定遗传方式C．遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生D．近亲结婚会增加显性遗传病的发病率解析：选C若调查的是遗传病的发病率，应在人群中抽样调查，选取的样本要足够大，A错误；若调查的是遗传病的遗传方式，应在患者的家系中调查并判断，B错误；遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生，C正确；近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，D错误。13.(多选)经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，错误的是()A．患者为男性，可能是由母方减数分裂Ⅰ异常所致B．患者为女性，可能是由母方减数分裂Ⅱ异常所致C．患者为男性，可能是由父方减数分裂Ⅱ异常所致D．患者为女性，可能是由父方减数分裂Ⅱ异常所致解析：选ABD该患者的染色体组成为XYY，即多了一条Y染色体，Y染色体只能来自父方，而且是由减数分裂Ⅱ后期着丝粒分开后，染色体移向了细胞的同一极所致。14．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是()A．该患儿致病基因来自父亲B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，21三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。15．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答下列问题：6(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：___