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1第1课时基因突变与基因重组1.基因突变的特征和原因。(重点)2.基因重组的来源及意义。(重点)一、阅读教材P86～89分析基因突变1．概念：指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。2．实例：镰刀型细胞贫血症。3．人工诱变的诱导因素(1)物理因素：如紫外线、X射线、激光等。(2)化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等。(3)生物因素：如病毒、细菌等。4．特征：基因突变一般具有发生频率低、不定向和随机发生等特征。5．意义：生物变异的根本来源，增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料。二、阅读教材P89第二段～P90第二段分析基因重组1．概念：指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。2.类型：基因重组有自由组合和交叉互换两类。3.意义：是生物进化的源泉，是形成生物多样性的重要原因之一。判一判(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变。(√)(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。(×)(3)在原核生物中也可发生基因突变。(√)(4)基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。(√)连一连基因突变基因突变是生物变异的根本来源，结合教材P86～89内容完成以下探究。2探究1观察下图理解基因突变(1)患者的DNA中一个碱基对T—A被替换成了A—T，从而导致密码子改变，进而导致血红蛋白中氨基酸种类改变，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。(2)基因的改变除了上面的替换外，还可能有以下情况：情况1的变化是增加了一个碱基对，这种称为增添；情况2的变化是减少了一个碱基对，这种称为缺失。这样的改变也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变。(3)总之，DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变，即为基因突变。探究2思考下面问题，归纳基因突变的特点(1)据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。由此说明，在自然条件下，基因发生突变的频率很低。(2)在果蝇的眼色遗传中，野生型的红眼果蝇，其红眼基因既可以突变为白眼基因，也可以突变为其他多种眼色基因(如图)。由此说明基因突变是不定向的。(3)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部位，由此说明，基因突变是随机发生的。(4)无论是低等生物，还是高等动植物以及人都会由于基因突变，而引起生物性状的改变。由此说明，基因突变具有普遍性，即在生物界普遍存在。1．基因突变的实质32．基因突变与基因表达的联系碱基对影响范围对氨基酸的影响减小对蛋白质结构影响的措施替换小只改变1个氨基酸或不改变—增添大插入位置前的不影响，影响插入后的序列若开始增添1个碱基对，可再增添2个、5个，即(3n＋2)个或减少1个、4个，即(3n＋1)个(n≥0，且为整数)缺失大缺失位置前的不影响，影响缺失后的序列若开始缺失1个碱基对，可再减少2个、5个，即(3n＋2)个或增添1个、4个，即(3n＋1)个(n≥0，且为整数)增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：当增添或缺失发生在最前端时，氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；当增添或缺失发生在中间某个位置时，会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；当增添或缺失发生在该序列后端时，则不影响表达或使肽链延长。1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A－T替换为G—C4C．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T解析：选B。若①处插入碱基对G—C时，编码链(或mRNA)碱基序列为：…/GGG/GAA/GCA/G…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸(1168)—谷氨酸(1169)—丙氨酸(1170)…，A错误；若②处碱基对A—T替换为G—C，编码链(或mRNA)碱基序列为：…GGG/GAG/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸(1168)—谷氨酸(1169)—谷氨酰胺(1170)…，B正确；若③处缺失碱基对A—T，编码链(或mRNA)碱基序列为：…GGG/AGC/AG…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸(1168)—丝氨酸(1169)—…，C错误；若④处碱基对G—C替换为A—T，编码链(或mRNA)碱基序列为：…GGG/AAA/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为：…甘氨酸(1168)—赖氨酸(1169)—谷氨酰胺(1170)…，D错误。2．某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是()A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中解析：选D。基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换，A正确；由于密码子的简并性等原因，基因突变后不一定会引起氨基酸序列的改变，因此基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同，B正确；自然界中所有生物共用一套遗传密码，C正确；减数分裂形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，因此基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中，但不会存在于同一个配子中，D错误。与基因突变有关的6个易错点(1)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。(2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。(3)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。(4)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状，若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。(5)基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换，原因是基因是DNA中有遗传效应的片段。(6)基因突变不只发生在分裂间期。5基因重组探究1完善下面鸡冠的形态遗传的图解，并回答下列问题(1)子二代中除了亲代类型外，又出现了胡桃冠和单冠两种重组类型。(2)生物重组性状出现是因为基因发生了重组。把生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。探究2完善下面减数分裂过程中染色体的交叉互换图解，并完成下列问题(1)若不发生交叉互换，上图中的生物性原细胞经减数分裂最终产生的子细胞只有2种。(2)交叉互换是由同源染色体的非姐妹染色单体之间遗传物质的交换造成的，从而可能出现新的性状(表现型)，但不会出现新的基因。总之，通过有性生殖过程实现的基因重组和基因突变、染色体变异一样，既是生物进化的源泉，也是形成生物多样性的重要原因之一。所有生物是否都能产生三种可遗传变异？三种可遗传变异各发生在哪些生物中？提示：否。所有生物都会发生基因突变，真核生物有染色体变异的可能，自然状态下有性生殖的真核生物才有基因重组的机会。基因突变和基因重组的比较基因突变基因重组6本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，可能出现新性状不同基因的重新组合，产生了新基因型，使性状重新组合发生时间及原因DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合条件外界条件的巨变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂意义生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一是生物变异的重要因素，是生物进化的重要因素之一发生可能性很小非常普遍1．下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组解析：选C。图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：7(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)；(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变；(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。2．下列关于基因重组的说法，错误的是()A．格里菲思实验中，R型细菌转化为S型细菌的本质是基因重组B．生物体有性生殖过程中，非同源染色体之间交换部分片段可导致基因重组C．生物体有性生殖过程中，控制不同性状基因的重新组合属于基因重组D．减数分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组解析：选B。R型细菌转化为S型细菌的原理是S菌的基因重组到R菌上，本质是基因重组，A正确；同源染色体的非姐妹染色单体之间交换部分片段可导致基因重组，B错误、D正确；生物体有性生殖过程中，控制不同性状基因的重新组合属于基因重组，C正确。基因重组的4个易失分点(1)自然条件下基因重组发生的时间是减Ⅰ后期和四分体时期，而不是受精作用发生时。(2)自然条件下基因重组只发生在真核生物中，病毒和原核生物中不发生基因重组。(3)交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。(4)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化实验中都发生了基因重组。核心知识小结[网络构建][关键语句]1.基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失．．或替换．．等。82.基因突变具有发生频率低、不定向．．．和随机．．发生等特征。3.基因重组．．．．指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。[随堂检测]1．关于基因突变的下列叙述中，错误的是()A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序的改变而引起的C．基因突变只有在一定的外界环境条件作用下才能发生D．基因突变的突变率是很低的，并且大都是有害的解析：选C。基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换，A正确；基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序的改变而引起的，B正确；基因突变在一定的外界环境条件或内部因素作用下都可能发生，C错误；基因突变的突变率是很低的，并且大都是有害的，D正确。2．下列过程中存在基因重组的是()解析：选B。基因重组至少存在两对等位基因，A中是一对等位基因的杂合子自交的过程，不存在基因重组；B是减数分裂产生配子的过程中，两对等位基因的基因重组；C是减数第二次分裂，没有基因重组；D是精子与卵细胞结合的过程，不存在基因重组。3.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如右图。叙述正确的是()A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异解析：选B。A与a、D与d位于一对同源染色体上，这两对等位基因的分离都发生在减数第一次分裂时，即初级精母细胞中，而交叉互换后的B与b分布在一条染色体的两条姐妹染色单体上，这对基因的分离可发生在减数第二次分裂时，即次级精母细胞中，A项错误；该细胞能产生ABD、abd、AbD、aBd四