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出生缺陷干预与常见遗传病的防治(基础知识--第二章第三节）江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义•出生缺陷干预•遗传咨询•常见出生缺陷疾病和干预措施江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义•出生缺陷干预•遗传咨询•常见出生缺陷疾病和干预措施江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义（一）出生缺陷江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义•定义出生缺陷是指在出生前已经发生的、出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。•部分异常在出生时就能观察到，而部分异常则要到数年后才能发现。•出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷定义江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义出生缺陷的病因分类•环境因素10%•遗传因素25%•不明因素（环境+遗传）65%-70%江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义出生缺陷的分类•形态异常•功能障碍——代谢病•染色体病、基因｛基因病单多江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义多指多趾江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8月江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义我国出生缺陷现状•我国每年出生人口2000万，出生缺陷总发生率为13.07‰。•目前每年新发生的出生缺陷儿童在80万—120万之间。•江苏省每年出生人口近50万，出生缺陷发生率多年在10‰左右，每年约有5000名残疾儿童来到人间，相当一个大村的人口。江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义全国先天缺陷顺位1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/万）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）2002年1.总唇裂(13.6/万）2.多指趾(12.6/万）3.先天性心脏病(10.6/万）4.神经管缺陷(10.6/万）5.先天性脑积水(7.5/万）6.肢体短缩(6.5/万）全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义美国和中国出生缺陷数2739411每天050010001500200025003000个10015每年020406080100120万美国中国每天出生的缺陷儿数每年出生的缺陷儿数美国中国万万美国与中国出生缺陷数全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义间接损失50亿美元直接损失30亿美元医疗教育其他美国18种出生缺陷所导致的终生经济损失1992年，每例平均损失24万美元21亿美元3亿美元6亿美元经济负担江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义我国边远贫困农村地区出生人口素质问题异常突出，智力低下和残疾人口比重相当高。贫困家庭很少有大病保险，一次严重的患病就可以使贫困的家庭沦为赤贫。如果不解决这一问题，国家的扶贫目标是无法实现的。江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义精神负担江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义出生缺陷干预工程1999年启动目的是为了减少残疾儿童的出生,提高出生人口素质病种:神经管畸形预防出生缺陷的根本目标不仅仅局限于降低缺陷儿的出生率，更重要的是要降低出生缺陷的发生风险。江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义出生缺陷的三级预防•一级预防：孕前防止出生缺陷的发生•宣传教育营养素的补充•二级预防：产前减少缺陷儿的出生•产前诊断、围产期终止妊娠•三级预防：产后出生缺陷儿的矫治江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义出生缺陷干预方法•婚前医学检查和遗传咨询•病因预防•人群筛查•对缺陷儿进行必要的治疗江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义（二）遗传咨询江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义几个遗传学的基本概念遗传人类通过繁殖所产生的后代在形态结构（如身高、肤色等）及生理、免疫功能等特征的传递与亲代相似。变异人类通过繁殖所产生的后代与亲代之间、或子代与子代之间互有差异。变异是生物正常的生理特征。遗传病指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生突变或畸变所导致的异常状态。通常具有垂直传递的特征。江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义几个遗传学的基本概念基因是含特定遗传信息的核苷酸序列，在染色体上作线状排列。染色体是细胞核内由核酸和蛋白质组成的线状体。储存和传递遗传信息。染色体病正常人体细胞染色体数目为46条（23对），其中1-22对为常染色体，第23对为性染色体，决定性别。女性为xx；男性为xy。由染色体数目或结构改变引起的病理状态称为染色体病江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义遗传咨询１、遗传咨询的对象；２、遗传咨询的原则。3、遗传咨询的程序。江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义哪些人需要遗传咨询？•》３５岁的高龄孕妇•已确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶•有死胎、畸形儿分娩史者•智力低下者•接触或使用过致畸原者•多次自发性流产史的夫妇•不孕不育症夫妇•近亲结婚者•身份鉴定或亲子鉴定者•易感人群的症状前检查者江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义遗传咨询中必须遵循的原则•准确的准断•非指令性咨询•关心个人•告知真相•保密•无伤害性原则•夫妇双方同时参加咨询•预约随访江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义遗传咨询的程序•作出诊断，确定遗传类型。•推算再发风险。•告知咨询者各种可能的选择。•帮助咨询者实施各项选择江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义（三）常见的出生缺陷疾病和干预措施江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义常见的出生缺陷疾病•神经管畸形•先天愚形•先天性唇腭裂•先天性心脏病•地中海贫血•Ｇ６ＰＤ缺乏症江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂神经管畸形无脑儿脊柱裂江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义神经管畸形及其分类•神经管畸形(NTD)是脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。•神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的部分也包括脊髓，那就是脊膜脊髓膨出；如果突出的部分还包含了脑组织，那就是脑膨出江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义神经管畸形发生的主要原因国内外研究表明，遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。B型超声波对胎儿神经管畸形的诊断有较高的应用价值江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义神经管畸形的诊断B型超声波检查对胎儿神经管畸形有较高的诊断价值超声波检查胎儿神经管畸形的适宜时间是在胎龄15—28周江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义由于膳食叶酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）——800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。天然叶酸的生物利用度低于叶酸补充剂江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义唐氏综合征江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义唐氏综合征•又名先天愚型或21--三体•预防先天愚型关键在于避免高龄生育，加强早期筛查•唐氏筛查于孕１4－２０周进行，高度可疑者做绒毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺进行绒毛、羊水细胞染色体检查，如确诊须作选择性流产。江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义唇裂腭裂唇裂腭裂江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义唇裂腭裂•唇腭裂大多属多基因遗传，环境因素在胚胎第７周左右发生影响•有效预防方法：补充叶酸•孕２５－３５周作Ｂ超检查（无唇裂者难以发现）•唇腭裂可经手术矫正。江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义先天性心脏病江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义先天性心脏病•先天性心脏病是人类出生缺陷最常见的形式。我国每年新增先心病患儿15—20万。•干预措施：避免接触环境致畸因素；孕11－14周作Ｂ超，测量ＮＴ，如ＮＴ》３mm，提示心脏畸形风险加大。孕中期进行胎儿超声心动图检查。１８－２２周是心脏畸形筛查和诊断的最佳时间江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义地中海贫血地贫主要有α和β地贫两种，每一种在临床上都分轻、中、重三型。江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义地中海贫血•地贫是一种遗传性溶血性贫血。属于常染色体单基因隐性遗传，无性别区分，男女同样可以得病，若不经过验血检查，大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有地贫的遗传基因。•最早在地中海区域的民族中发现而得名。我国南方是高发区，两广西地区的发生率在10%左右。江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义•葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病属Ｘ连锁不完全显性遗传（外显不全）•俗称“蚕豆病”、“胡豆病”，常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等出现急性溶血反应。•我国是本病的高发区在之一，主要分布在长江以南各省，发病率在3.3%。Ｇ６ＰＤ缺乏症优生优育咨询(咨询技能--第一章第二节）江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义•婚前医学检查•孕期保健常识•孕期检查江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义（一）婚前医学检查江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义在结婚前后的一段时期所进行的一系列保健服务措施。其目的是保证婚配双方的健康，避免近亲间或遗传病患者之间的不适当婚配或生育，有利于男女双方科学地选定伴侣。围婚保健江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义围婚保健•婚前医学检查询问病史、家系调查分析体格检查实验室检查•婚前卫生指导出具医学意见并介绍婚育保健知识•婚前卫生咨询提出个体化的婚育保健指导江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义是对准备结婚的男女双方进行一次全面系统的健康检查，重点是对遗传病方面的调查和生殖器官的检查，也就是对双方可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医学检查。婚前医学检查江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义婚前医学检查的意义•有利于夫妻双方的身体健康•有利于提高婚姻生活质量、家庭幸福•有利于提高出生人口素质•有利于社会的发展和民族的兴旺江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义婚前医学检查的程序•询问病史重点为遗传病家族史和家族近亲婚配史•体格检查包括全身检查和生殖器节第二性征检查•实验室检查常规辅助检查和其他特殊检查江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义婚前医学检查的常规项目（女）•全身体检•一般体检•外生殖器官•内生殖器官肛查(必要时阴道检查)•胸透•实验室检查•血常规、尿常规•白带常规•ALT•乙肝表面抗原•梅毒筛查江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义婚前医学检查的常规项目（男）•全身体检•一般体检•生殖器官•胸透•实验室检查•血常规、尿常规•ALT•乙肝表面抗原•梅毒筛查江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义婚前医学检查的特殊项目•淋病筛查•艾滋病筛查•外周血染色体检查•B超检查•内分泌激素测定•男方精液分析江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义婚前医学检查的主要疾病•严重的遗传性疾病•指定传染病淋病、梅毒、尖锐湿疣、肝炎、结核、艾滋病等•有关精神病精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病•重要脏器疾病心血管疾病、肝、肾疾病、内分泌疾病等•生殖系统疾病男女生殖器官发育异常、肿瘤等江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义婚检的医学意见•建议不宜婚配：为直系血亲或三代旁系血亲；双方均患有精神分裂症、躁狂抑郁症或其他重型精神病；双方都是智力低下。•建议暂缓结婚：患梅毒、淋病、尖锐湿疣、肝炎、结核等指定传染病在传染期内；有关精神病在发病期内或稳定尚未满两年以上；生殖器发育异常矫治前；以及重要脏器病情尚未稳定。•建议不宜生育：任何一方患严重的常染色体显性遗传病；严重的多基因遗传病(高发家系)；双方均患有严重的常染色体隐性遗传病。江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义直系血亲和旁系血亲的定义直系血亲是指有着直接血缘关系的亲属，即生育自己的和自己所生育的上下各代亲属，包括直系长辈血亲（生育自己的）和直系晚辈血亲（自己所生育的），如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指有着间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属，包括在辈分上同自己相当的旁系同辈血亲、在辈分上高于自己的旁系长辈血亲以及在辈分上低于自己的旁系晚辈血亲。江苏省生殖健康助理咨询员培训讲义直系血亲和旁系血亲的定义我国《婚姻法》是以血