月左右>3月多>2岁症状非特异性神经精神症状骨骼改变和运动机能发育迟缓症状减轻或接近消失症状消失体征枕秃生长发育最快部位骨骼改变,肌肉松弛血钙正常或稍低稍降低数天内恢复正常正常血磷浓度↓明显降低同上正常ALP↑或正常↑↑1~2月后改善渐正常正常25-(OH)D3下降<8ng/ml,可诊断骨X线多正常骨骺端钙化带消失,呈杯口状、毛刷状改变,骨骺软骨带增宽(>2mm),骨质疏松,骨皮质变薄2~3周后有所改善,出现不规则钙化线,以后钙化带致密增宽,骨质密度逐渐恢复正常干骺端病变消失二、诊断根据维生素D摄入不足或日照缺乏史,佝偻病的临床症状和体征,结合血生化及骨骼X线可做出诊断。三、鉴别诊断1.先天性甲状腺功能低下生后2~3个月开始出现甲状腺功能不足现象,但患儿智力低下,有特殊面容,血清TSH、T4测定可资鉴别。2.软骨营养不良本病头大,前额突出,长骨骺端膨出,胸部串珠,腹大等与佝偻病相似,但患儿四肢及手指短粗,腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改变,如长骨粗短弯曲,干骺端变宽,呈喇叭口状,但轮廓完整。3.其他病因所致的佝偻病(1)家族性低磷血症佝偻病症状多发生在1岁以后,2~3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效。(2)远端肾小管酸中毒患儿骨骼畸形明显,身材矮小,代谢性酸中毒,多尿,碱性尿,血钙、磷、钾均低,血氯高,且伴有低钾症状。(3)维生素D依赖性佝偻病临床上表现为重症佝偻病,血清钙、磷显著降低,碱性磷酸酶明显升高,并继发甲状旁腺功能亢进。(4)肾性佝偻病慢性肾功能障碍会导致低血钙,高血磷,甲状旁腺功能继发性亢进可使骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变。体征多于幼儿后期逐渐明显,形成侏儒状态。四、检查血清钙磷血钙正常或降低,血磷<40mg/dl。2.血清碱性磷酸酶正常儿童<200IU/dl,本病常>500IU/dl。3.25OH)D3正常值为10~50ng/ml,佝偻病早期即明显降低,<8ng/ml时可诊断本病,足可靠的诊断指标。4.骨X线检查初期可有钙化带稍模糊,激期骨骺端钙化带消失,呈杯口状、毛刷状改变,骨骺软骨带增宽(>2mm),骨质疏松,皮质变薄。五、治疗1.维生素D制剂(1)口服法维生素D每日50~150μg,或骨化三醇(罗钙全)0.5~2.0μg,视临床和X线改善情况于2~4周后改为维生素D预防量(每天10μg)。(2)突击疗法重症佝偻病或无法口服者可一次肌注维生素D37500~15000μg,2~3个月后每日口服预防量。2.钙剂维生素D治疗期间应同时补充钙剂。3.对已有严重骨骼畸形的患儿应加强体格锻炼,可采用主动或被动运动方法矫正。严重者可考虑外科手术矫治。【必备例题】患儿,女,5个月。烦闹,多汗伴睡眠不宁10天。于当年4月就诊。近10天来不明原因烦吵、哭闹、出汗多、睡眠不宁,无发热、咳嗽、腹泻。最近吃奶欠佳。足月顺产,生后母乳喂养,尚未添加辅食或其他。查体:T36.6℃、P106次/分、体重5500g、身长65cm。一般情况尚好,哭吵,头发稀疏,枕部脱发,枕骨按压有乒乓球样感,无方颅。胸廓无畸形。双肺(-),心(-),腹稍膨隆,肝肋下1.5cm,质软,脾肋下未及。解析:(一)诊断与诊断依据诊断:维生素D缺乏性佝偻病(活动期)。诊断依据:1.发病年龄与季节:5个月婴儿,冬季出生,接触阳光相对少。2.喂养方式:母乳喂养,未添加维生素D。3.神经兴奋性增高的表现:烦闹、多汗、脱发。4.典型骨骼改变:6个月以内枕部有乒乓球样感,即颅骨软化,而其他骨骼改变尚未出现。(二)鉴别诊断1.病因不同的其他佝偻病:如低血磷抗维生素D佝偻病,其发病年龄稍晚,大都在1岁以后,且在2~3岁后仍有活动性佝偻病表现。其他的尚有远端肾小管性酸中毒、维生素D依赖性佝偻病、肾性佝偻病、肝性佝偻病等。2.蛋白质-热能营养不良:可有烦躁不安、哭闹、头发稀疏等,但主要是体重不增、继而减轻、消瘦等,一般无明显佝偻病的骨骼改变。(三)进一步检查1.血生化检查:血钙、磷、镁、碱性磷酸酶。血25-(OH)D3的测定为最可靠的诊断指标(但尚未普及)。2.骨骼X线片:长骨钙化带消失,干骺端呈毛刷样、杯口状改变等。3.若需鉴别诊断,可查血PTH、血气分析、血电解质、肝肾功能等。(四)治疗方案1.控制活动期:口服维生素D250μg~100μg/日(2000~4000UI/日),或1,25-(OH).5μg~2.0μg/日,疗程约1个月,改预防量维生素D400IU/日。2.加强营养,及时添加辅食,坚持户外活动,适当补钙。小儿常见发疹性疾病一、麻疹麻疹是由麻疹病毒引起的一种急性呼吸道传染病,临床以发热、咳嗽、流涕、结膜炎、口腔麻疹黏膜斑(又称Koplikspots)及全身斑丘疹为主要特征。病原为麻疹病毒,麻疹患者为最主要的传染源,潜伏期末至出疹后的5天内都具有传染性。传播方式主要为空气飞沫传播,多见于6个月~5岁小儿,好发季节为冬春季。(一)临床表现①潜伏期:一般为6~18天,可有低热及全身不适。②前驱期:一般持续3~4天,主要有发热、咳嗽、流涕、流泪,眼结合膜充血、畏光及咽痛和周身乏力。病后的第2~3天,于第2磨牙相对应的颊黏膜处,可见麻疹黏膜斑(Koplik斑),为麻疹前驱期的特异性体征,有诊断价值。③出疹期:多于发热后的3~4天出疹,此时发热、呼吸道症状达高峰。皮疹先出现于耳后、发际,渐及前额、面、颈,自上而下至胸、腹、背及四肢,最后达手掌和足底,2~3天波及全身。皮疹初为淡红色斑丘疹,压之退色,疹间皮肤正常,继之转为暗红色,可融合成片,部分病例可出现出血性皮疹。④恢复期:出疹3~4天后,按出诊先后顺序依次消退。此期体温下降,全身症状明显减轻。疹退后,皮肤有糠麸状脱屑及浅褐色色素沉着,7~10天痊愈。(二)辅助检查①血常规:白细胞总数减少,淋巴细胞增多。②血清学检查:血清特异性IgM和IgG抗体。③病原学检查:麻疹病毒抗原检测。RT-PCR。(三)诊断标准确诊需依赖于实验室检查。(四)治疗1.一般治疗卧床休息,注意温度、湿度,避免强光刺激,保持眼、鼻口腔清洁,给予营养丰富,易于消化的食物。一般患者隔离至出疹后5天,合并肺炎者应延长至出疹后10天。2.对症治疗。3.并发症治疗。二、风疹风疹是由风疹病毒引起的一种急性呼吸道传染病,临床以低热、皮疹及耳后、枕部淋巴结肿大和全身症状轻微为特征。病原为风疹病毒,患儿从出疹前5天至出疹后2天均有来源:金樟教育集团医考事业部