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第23课时人类遗传病目标导航1.了解人类遗传病的类型。2.举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。5.会进行相关的遗传系谱分析和有关的计算。一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病：指由于________________而引起的人类疾病，主要可分为____________遗传病、______________遗传病和______________遗传病。2．单基因遗传病(1)概念：受________________控制的遗传病。(2)分类①显性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。若家族中男女发病的概率相等，则致病基因位于常染色体上，如________、________、________________等。若女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者，则致病基因位于X染色体上，如________________等。②隐性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。若家族中男女发病率相等，则致病基因位于常染色体上，如____________、________________、________________、________________等。若表现为交叉遗传现象且男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者，则致病基因位于X染色体上，如______________、____________、____________________等。3．多基因遗传病(1)概念：受________________________________控制的人类遗传病。(2)特点：一般表现为家族聚集现象；易受环境的影响；在群体中发病率比较高。(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如________________、冠心病、哮喘病和________________等。4．染色体异常遗传病：指由________________引起的遗传病，如________综合征、________综合征、________(XO)等。二、调查人群中的遗传病1．原理(1)人类遗传病是由于____________改变而引起的疾病。(2)遗传病可通过________________________的方式了解发病情况。2．调查流程三、遗传病的检测和预防、人类基因组计划1．手段：主要包括____________和____________。2．意义：在一定程度上有效地预防____________的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行____________，了解____________，对是否患有______________作出诊断。(2)分析遗传病的____________。(3)推算出后代的____________。(4)向咨询对象提出防治________和________，如终止妊娠、进行产前诊断等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________检查、________检查、________________检查以及________________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5．禁止近亲结婚的原因：每个人都携带有5～6种不同的隐性致病基因，在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加。6．(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部________________。(2)人类基因组计划：指绘制人类________________图，目的是测定人类基因组的__________________，解读其中包含的____________。知识点一人类常见遗传病的类型1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A．遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C．染色体的变异和基因突变一定导致人类出现遗传病D．先天性的疾病都是遗传病，优生优育可避免遗传病的发生2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同种类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A．①，⑤⑥⑦B．②，④⑤⑧C．③，⑥⑦⑩D．②，⑥⑧⑩知识点二调查人群中的遗传病3．原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，下列方法正确的是()①在人群中随机抽样调查并计算其发病率②在人群中随机抽样调查研究其遗传方式③在患者家系中调查并计算其发病率④在患者家系中调查研究其遗传方式A．①②B．②③C．③④D．①④知识点三遗传病的监测和预防、人类基因组计划4．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是()A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品C．只生男孩D．只生女孩5．人类的染色体组和人类的基因组计划的研究对象分别包括哪些染色体()①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染色体＋X、Y染色体④44条常染色体＋X、Y染色体A．①②B．②③C．①③D．③④基础落实1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是()A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②2．青少年型糖尿病和性腺发育不良症分别属于()A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因遗传病3．遗传咨询主要包括()①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病的风险④向咨询对象提出防治对策、方法和建议A．①B．①②C．①②③D．①②③④4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D多指常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断5.一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是k1inefe1ter综合征(XXY型)患者，那么病因()A．与母亲有关B．与父亲有关C．与双亲都有关D．无法判断能力提升6．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是()A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列7．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()类别ⅠⅡⅢⅣ父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋女儿＋－＋－(注：每类家庭人数为150～200人，表中“＋”为该病症表现者，“－”为正常表现者)A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病8．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响题号12345678答案9.请根据示意图回答问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A．__________，B.__________，C.__________。(2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是_______________________________________________________________________。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是_____________________________________________________________________________________________________。(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？__________。理由是____________________________________________________________________________________________________。10．图中甲、乙是两个家庭系谱图，乙家族患色盲(B—b)。请据图回答：(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于________染色体上，是______性遗传。(2)图甲中Ⅲ－8与Ⅲ－7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ－8表现型是否一定正常？________，原因是______________________________________________。(3)图乙中Ⅰ－1的基因型是__________，Ⅰ－2的基因型是__________。(4)若图甲中Ⅲ－9是先天性愚型，则其可能是由染色体组成为__________的卵细胞和__________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为________________________。答案知识清单一、1.遗传物质改变单基因多基因染色体异常2．(1)一对等位基因(2)①显性基因代代相传多指并指软骨发育不全抗VD佝偻病②隐性基因隔代遗传白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症血友病红绿色盲进行性肌营养不良3．(1)两对或两对以上的等位基因(3)原发性高血压青少年型糖尿病4．染色体异常21三体猫叫性腺发育不良二、1.(1)遗传物质(2)社会调查和家庭调查三、1.遗传咨询产前诊断2．遗传病3．(1)身体检查家庭病史某种遗传病(2)传递方式(3)再发风险率(4)对策建议4．羊水B超孕妇血细胞基因诊断6．(1)遗传信息(2)遗传信息全部DNA序列遗传信息对点训练1．B[本题主要考查遗传病的概念、类型及特点。选项A，生物的性状是由基因和环境共同决定的，所以性状也受环境影响；选项B，近亲结婚双方都为隐性致病基因携带者的概率较大，所生孩子患病的概率较高；选项C，染色体变异和基因突变若发生在体细胞中，不会遗传给后代；选项D，先天性的疾病有的是遗传病，如白化病，有的不是遗传病，如母婴之间艾滋病的传染。优生优育可减少遗传病的发生。]2．D[唇裂属多基因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现家族聚集现象，选项中同属此类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。]3．D[对人类遗传病的调查可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。对某种遗传病的遗传方式的判断，应对某个典型的患者家系进行调查。]4．C[抗VD佝偻病是X染色体上显性遗传病。由于男性患者的X染色体上有显性的致病基因，且该X染色体一定传给女儿。所以不生女孩只生男孩，可避开该致病基因的传递。]5．B[人体细胞内共有46条染色体，在减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X染色体或Y染色体；而测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体。]课后作业1．C[遗传病的调查过程可归纳为：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。]2．B[多