八年制第三版儿科学-第九章-心血管系统疾病-先天性心脏病

儿科学第一章绪论复旦大学附属儿科医院桂永浩儿科学儿科学第九章心血管系统疾病（2）（黄国英）HUANGGuo-ying,M.D.CongenitalHeartDisease（先天性心脏病）教学目的和要求掌握先天性心脏病的分类掌握代表性疾病的血流动力学改变及临床特点熟悉先天性心脏病的诊断方法及其临床意义了解常见先天性心脏病的治疗原则及进展主要内容重点讲解先天性心脏病的分类重点讲解房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉换位等常见先天性心脏病的血流动力学改变和临床特点介绍上述先天性心脏病的临床表现、胸片、心电图、超声心动图、心导管检查和心血管造影的特点介绍先天性心脏病的治疗概述先天性心脏病：胎儿期心脏和大血管发育异常所致的先天性畸形。（文献报道）活产婴儿中的先心病发病率：6‰~10‰（本课题组）基于超声心动图筛查的上海地区新生儿先心病发病率：26.6‰据估测，我国每年出生约15万先心病患儿。若不治疗，约30％可能于新生儿期和婴儿期死亡先心病的病因与发病机制：遗传？环境？遗传与环境交互作用？（数据来源：全国出生缺陷监测系统）出生缺陷发生率顺位（1/万）先心病是我国最常见的出生缺陷先心病是一种可以治愈的疾病体外循环手术围术期监护技术导管介入治疗生命支持技术左向右分流型（潜伏青紫型）一般情况下，左向右分流而不出现青紫。某些原因使右心压力增高并超过左心，出现暂时性右向左分流和青紫。（室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭）Classification（先心病的分类）右向左分流型（青紫型）某些原因使右心压力增高并超过左心，造成持续性右向左分流。或大动脉起源异常，使静脉血流入体循环。（法洛四联症、大动脉换位）无分流型（无青紫型）心脏两侧或动静脉之间无异常通路和分流。（肺动脉狭窄、主动脉缩窄）房间隔缺损(AtrialSeptalDefect,ASD)房间隔缺损的发病率：1/1500活产婴儿，占先心病的5%~10%小儿时期症状较轻是成年时期最常见的先心病房间隔缺损：概述自然预后：无症状、自然闭合、心力衰竭、肺动脉高压、心律失常。房间隔缺损：胚胎发育原发孔缺损：第一房间隔停止生长，不与心内膜垫融合而遗留间隙。继发孔缺损：第一房间隔被吸收过多，或第二房间隔发育障碍，使上下边缘不能接触而遗留间隙。原发孔缺损和继发孔缺损可同时存在房间隔缺损：病理类型原发孔型：约占15%继发孔型（中央型）约占75%静脉窦型（上腔型、下腔型）约占5%冠状静脉窦型：约占2%房间隔缺损：血流动力学房间隔缺损：临床表现小型：无症状，体格检查时发现2~3LSBSM2/6中大型：反复呼吸道感染生长发育迟缓心功能差：吃奶停顿、面色苍白、气促、多汗、乏力潜在青紫体检：第一心音亢进，肺动脉第二心音增强；第二心音固定分裂；2~3LSBSM2~3/6，喷射性；胸骨左下4~5LSB舒张早中期杂音（三尖瓣相对狭窄）；肺动脉高压时，肺动脉第二心音增强、收缩期杂音缩短、舒张期；杂音消失，可有肺动脉瓣反流/三尖瓣反流的杂音。房间隔缺损：心电图表现心电轴右偏右房肥大：P波高尖，2.5mm右室肥大：V1呈R型，R7mmV1呈rsR’型，R’15mmV1呈Rs型，R/s比值：不完全性右束支传导阻滞：V1呈rsR’1yr51～3yr2.53～5yr25～12yr1.512yr1房间隔缺损：胸片表现肺血增多心胸比例增大：0.55右房、右室增大左室小肺动脉段突出主动脉结小房间隔缺损（继发孔型）房间隔缺损：超声心动图表现房间隔缺损（原发孔型）合并二尖瓣裂缺房间隔缺损（上腔型）合并右上肺静脉异位引流（间接征象）胸骨旁主动脉短轴观：肺动脉内湍流频谱，表明肺血流量增多，肺动脉瓣相对狭窄。（间接征象）脉冲多普勒：肺动脉瓣口流速增快，表明肺血流量增多，肺动脉瓣相对狭窄。左上肺静脉造影肝锁位显示继发孔型ASD心血管造影已不是诊断ASD的常规方法在ASD封堵治疗时使用，但效果不如超声监测房间隔缺损：心血管造影表现外科手术：疗效确切，创伤较大，恢复较慢介入治疗：指征严格，创伤较小，恢复较快房间隔缺损：治疗室间隔缺损(VentricularSeptalDefect,VSD)是儿童先心病中最常见的类型约占我国先心病25%，占成人先心病10%可单独存在，也可合并存在于其他心脏畸形自然闭合率较高室间隔缺损：概述自然预后：无症状、自然闭合、感染性心内膜炎、主动脉瓣脱垂、右室漏斗部狭窄、心力衰竭、肺动脉高压室间隔缺损：胚胎发育室间隔组成：①肌部室间隔：光滑部(窦部)+粗糙部(小梁化部)②圆锥间隔：左室流出道+右室流出道③膜部室间隔：由肌部、圆锥间隔、心内膜垫共同发出的膜样组织。室间隔缺损是由于各部位室间隔交界处的间隔发育不全、融合不好，或某一间隔发育缺如而形成室间隔缺损：病理类型按部位分型：膜周部缺损肌部（肌小梁部）缺损漏斗部缺损按大小分型：小型：5mm或0.5cm2/m2（体表面积）中型：5~10mm或0.5~1.0cm2/m2（体表面积）大型：10mm或1.0cm2/m2（体表面积）室间隔缺损：血流动力学室间隔缺损：临床表现小型：无症状，体格检查时发现3~4LSBSM中、大型：反复呼吸道感染声音嘶哑（扩张的肺动脉压迫喉返神经）生长发育迟缓心功能差：吃奶停顿、面色苍白、气促、多汗、乏力潜在青紫体检：3~4LSBSM3~4/6，向四周广泛传导，收缩期震颤，心尖区舒张中期杂音（二尖瓣相对狭窄），肺动脉高压时，晚期P2明显亢进杂音、青紫室间隔缺损：心电图表现心电轴左偏左房肥大：P波增宽、呈双峰，0.09秒左室肥大：Rv530~35mm(3岁以下，30mm)Sv115~20mmRv5+Sv145~50mmSv1呈QS型双心室肥大：Rv3+Sv360mm具有左室肥大和右室肥大的证据室间隔缺损：心电图表现肺血增多心胸比例增大：0.55左房、左室增大，右室也可增大肺动脉段突出主动脉结小室间隔缺损：胸片表现室间隔缺损：超声心动图表现室间隔缺损（流入道部）室间隔缺损（流出道部）室间隔缺损（肌部，多发性）室间隔缺损的间接征象左房增大左室增大左室造影长轴斜位显示膜周部VSD心血管造影已不是诊断VSD的常规方法在VSD封堵治疗时使用但效果不如超声监测室间隔缺损：心血管造影表现中、小型室间隔缺损可随访至学龄前期出现并发症时对症治疗大、中型室间隔缺损、难以控制的充血性心力衰竭、反复肺炎、Qp：Qs2:1、合并主动脉瓣脱垂等尽早手术室间隔缺损：治疗手术：外科、介入经食管超声心动图监测肌部室间隔缺损镶嵌治疗室间隔缺损：治疗动脉导管未闭(PatentDuctusArteriosus,PDA)是常见的先天性心脏病之一，约占先心病的15%，早产儿发病率更高动脉导管是胎儿循环的重要通道动脉导管未闭：概述自然关闭情况：生后15h功能性关闭，生后3m解剖性关闭（80%），生后1y完全解剖性关闭若持续开放，并产生病理生理改变，即动脉导管未闭在动脉导管依赖性先心病中，自然闭合或人为关闭可致死亡自然预后：自然关闭、无症状、感染性心内膜炎、肺动脉高压、心力衰竭弓动脉动脉导管未闭：胚胎发育动脉导管动脉韧带动脉导管未闭：病理类型•管型•漏斗型•窗型动脉导管未闭：血流动力学小型：无症状，2LSBCMII~III/VI动脉导管未闭：临床表现中大型：－反复肺炎－生长发育迟缓－心功能减低：喂养困难、乏力、气促、心悸、肝大－晚期差异性发绀听诊：2LSB连续性“机器”样杂音，向左锁骨下、颈部、背部传导心尖区DM（相对性二尖瓣狭窄）P2亢进周围血管征：水冲脉、股动脉枪击音、甲床毛细血管搏动征。当肺动脉压杂音，仅有SM杂音杂音消失差异性发绀心电轴左偏左房肥大：P波增宽、呈双峰，0.09秒动脉导管未闭：心电图表现左室肥大：Rv530~35mm(3岁以下，30mm)Sv115~20mmRv5+Sv145~50mmSv1呈QS型双心室肥大：Rv3+Sv360mm具有左室肥大和右室肥大的证据动脉导管未闭：心电图表现肺血增多心胸比例增大：0.55左房、左室增大右室也可增大肺动脉段突出主动脉结不小或扩大动脉导管未闭：胸片表现动脉导管未闭：超声心动图表现脉冲波多普勒连续波多普勒主动脉弓降部造影主动脉侧位显示PDA心血管造影已不是诊断PDA的常规方法在PDA封堵治疗时使用动脉导管未闭：心血管造影表现为防止感染性心内膜炎、控制心功能不全和肺动脉高压，不同年龄、不同大小的动脉导管均应及时手术或介入方法关闭动脉导管未闭：治疗早产儿动脉导管未闭症状明显者需抗心力衰竭治疗生后1周使用吲哚美辛促进关闭，或手术结扎对于动脉导管依赖性先心病，采用前列腺素E2维持动脉导管开放动脉导管未闭：治疗介入封堵动脉导管未闭法洛四联症(TetralogyofFallot,TOF)是儿童时期最常见的发绀型先心病，约占先心病的10%1888年，法国医师EtienneFallot首先描述了其病理改变和临床表现法洛四联症：概述“四联症”包括：室间隔缺损、右室流出道狭窄、主动脉骑跨、右室肥厚常见的并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎法洛四联症：胚胎发育圆锥动脉干发育异常，环转不充分：动脉干内主、肺动脉隔向右移位→主动脉增宽，肺动脉狭窄圆锥间隔未与膜部和肌部室间隔共同闭合室间孔→主动脉瓣下室间隔缺损主动脉瓣未完全与左室相沟通→主动脉骑跨于室间隔之上法洛四联症：病理解剖右室流出道狭窄是决定血流动力学、临床表现和预后的主要因素狭窄范围可自右室漏斗部至肺动脉分支室间隔缺损对合不良型，非限制性主动脉骑跨主动脉根部内径增宽右室肥厚为继发性改变法洛四联症：血流动力学法洛四联症：临床表现青紫：多见于毛细血管丰富的浅表部位（唇、指/趾甲床、眼结膜等）杵状指/趾蹲踞或双下肢蜷曲阵发性缺氧发作：多见于婴儿，阵发性呼吸困难、抽搐、意识障碍、死亡（狭窄的右室漏斗部突发肌肉痉挛，使缺氧加重）体格和智能发育迟缓听诊：2~3LSBSM2~3/6,喷射性，P2减弱、单一，狭窄极严重时杂音消失，有时可闻及侧枝循环的连续性杂音法洛四联症：临床表现法洛四联症：心电图表现电轴右偏、右室肥厚、心肌劳损、右房肥大右室肥厚：V1呈qRV1呈R型，R7mmV1呈Rs型，R/s比值：1yr5mm1~3yr2.5mm3~5yr2mm5~12yr1.5mm12yr1mm法洛四联症：心电图表现心影正常或稍大“靴形心”：心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵膈增宽法洛四联症：胸片表现肺野清晰侧枝丰富者呈网状纹理右位主动脉弓（约25%）法洛四联症：超声心动图表现室间隔缺损、主动脉骑跨右室流出道狭窄右室流出道狭窄室间隔缺损右室肥厚连续波多普勒测量右室流出道压差一般情况下不需要心血管造影诊断法洛四联症用于评估外周血管发育情况、体肺侧支循环、冠状动脉起源与走行等法洛四联症：心血管造影表现内科治疗一般护理缺氧发作的治疗：胸膝位、吸氧、普萘洛尔、去氧肾上腺素、吗啡、纠酸缺氧发作的预防：普萘洛尔、去除诱因法洛四联症：治疗外科治疗一期纠治、二期纠治完全性大动脉换位(TranspositionoftheGreatArteries,TGA)完全性大动脉换位：概述是新生儿期最常见的发绀型先心病占先心病的5%~7%若不治疗，约90%在1岁内死亡形成两个截然分开的循环系统：主动脉-解剖右室；肺动脉-解剖左室必须存在两个循环间的交通才能维持生命完全性大动脉换位：胚胎发育完全性大动脉换位：病理解剖正常情况：肺动脉瓣下圆锥发育，肺动脉位于左前上方主动脉瓣下圆锥萎缩，主动脉位于右后下方大动脉换位：肺动脉瓣下圆锥萎缩，肺动脉位于左后下方主动脉瓣下圆锥发育，主动脉位于右前上方肺动脉-左室；主动脉-右室完全性大动脉换位：血流动力学完全性大动