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第五章基因突变及其其他变异第2节染色体变异学习目标１．说出染色体结构变异的基本类型。２．说出染色体数目的变异。３．染色体组的概念。４．二倍体、多倍体和单倍体的概念及其联系。问题：生物可遗传的变异有哪三个主要来源？基因重组、基因突变、染色体变异一个基因GCTACGATGC(1)基因突变是染色体的改变，而染色体变异改变的是一些基因的。(2)基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下是的，而染色体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下是。某一位点上的基因结构数量、排列顺序观察不到可以直接观察到的■姓名：胡一舟■年龄：27岁■出生：1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出：自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色21三体综合症(如图，又称先天性愚型或唐氏综合症)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，许多在10岁前夭折。染色体变异1.概念：在自然或人为条件影响下，染色体数目或结构发生改变，从而引起生物性状变异。2.类型:结构变异数目变异（一）染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒装或移位等改变。大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。缺失增添倒装移位1.缺失指一条染色体断裂而失去一个片段，这个片段上的基因也随之丢失。例子：猫叫综合症.猫叫综合症猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。2.重复一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因，在进化中很重要，因为它提供了额外的基因，有可能执行新的功能。例如:果蝇的棒状眼。果蝇的卵圆眼和棒状眼野生型：卵圆眼变异型：棒状眼3.倒位一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接上去，造成这段染色体上的基因位置颠倒。在生物染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。4.易位染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上的现象。易位可使原来不连锁的基因发生连锁。如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其它染色体上所致。二、染色体数目变异1、染色体组分析果蝇的染色体组成雌果蝇体细胞中的染色体由两套完全相同的染色体组成：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ+X图中完整的一套非同源染色体即雌果蝇的一个染色体组。特点1.：形态各异、互为非同源染色体雄果蝇的体细胞中也有两个染色体组Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ+XⅡ、Ⅲ、Ⅳ+Y特点2：互为非同源染色体（1）染色体组定义：某种生物的一套完整的非同源染色体，这组染色体的形态、功能各不相同。（2）基因组：一个染色体组携带着本物种的全套基因，也叫基因组。人类基因组：22+X+Y共24条染色体上的全部基因2识别染色体组的方法：1.每一种形状的染色体重复了几次就有几个染色体组。Aa、AAA、AaBb、AAaaBBBb、aBCDeF2.同种字母出现几次就有几个染色体组。4123241练习：1、下图细胞中各含有几个染色体组？2、下列基因型中各含有几个染色体组？个染色体组，每个染色体组包含条染色体。个染色体组，每个染色体组包含条染色体。3543练习2、2、二倍体的概念由受精卵发育而来，体细胞中含两个染色体组的个体，记作：2N。二倍体水稻：2N=24洋葱：2N=16西瓜：2N=22几乎全部的动物和一半以上的植物是二倍体。3、染色体数目整倍性变异细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。（1）成倍增加：由受精卵发育而成、体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，记作3N、4N…六倍体普通小麦：6N=42三倍体无籽西瓜：3N=33三倍体香蕉：3N=33多倍体②三倍体的特点：联会紊乱，无法形成正常的生殖细胞，所以不能进行有性生殖，也不会形成种子。香蕉：有果实、无种子、营养生殖。营养生殖是由高等植物的根、茎、叶等营养器官发育成新个体的生殖方式。①多倍体植株特点：茎秆粗壮，果实、种子大，营养物质含量高，但生长周期长，结实率低。③多倍体的形成原因：正在分裂的细胞，纺锤体的形成受到破坏，导致已复制的染色体不能移向两极，细胞分裂终止，从而形成染色体数加倍的细胞。有丝分裂：减数分裂：人工诱导：秋水仙素处理、低温处理方法：自然状态：温度骤变2N4N产生染色体数加倍的体细胞；产生染色体数加倍的配子。4条染色体8条染色体用秋水仙素处理无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引,染色体不分离秋水仙素在细胞分裂过程的何时起作用？其作用机理是什麽？在细胞有丝分裂前期抑制纺锤体的形成，导致复制后的染色体不能移向细胞两极而使染色体数目加倍。三倍体无子西瓜的培育过程图解秋水仙素（2）成倍减少——1.概念：由未受精的配子直接发育而来的个体，体细胞中含有本物种配子染色体数目。例如：动物：雄蜂2.特点：无论二倍体或多倍体生物，通过单性生殖产生的个体的都是单倍体。来源于受精卵的，依据染色体组数确定几倍体；来源于配子的，不管有几个染色体组，均为单倍体。弱小、高度不育区分多倍体与单倍体，关键看什么？看来源：单倍体①由受精卵发育来的个体，体细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；②而由配子直接发育来的，不管体细胞中含有几个染色体组，都只能叫单倍体。温馨提示单倍体育种过程组织培养染色体加倍花药离体培养单倍体植株正常植株（纯合体）种子新植株（新品种）秋水仙素处理自交发育第一年第二年4、染色体非整倍性变异整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异。“21三体综合征”P配子F“21三体综合征”遗传图解：♀44+XXⅹ♂44+XY23+X、21+X22+X、22+Y45+XX43+XX21三体综合征死亡21号染色体未分开45+XY43+XY染色体数目变异1.单倍体与一倍体的关系（1）相同点：都是由配子发育而来，即体细胞中均含有该物种配子中的染色体数目。（2）不同点①含有的染色体组数：单倍体体细胞中可能含有1，2，3……个染色体组，而一倍体只含有一个染色体组。②是否可育：单倍体绝大多数高度不育.（3）联系：一倍体一定是单倍体，单倍体不一定是一倍体。２.二倍体、多倍体、单倍体的比较二倍体多倍体单倍体概念体细胞中含２个染色体组的个体体细胞中含３个或３个以上的染色体组的个体体细胞中含本物种配子染色体数的个体染色体组２个３个或３个以上１至多个发育起点受精卵受精卵配子自然成因正常有性生殖未减数的配子受精；合子染色体数目加倍单性生殖（孤雌生殖或孤雄生殖）植物特点正常果实、种子较大，生长发育延迟，结实率降低植物弱小，高度不育举例几乎全部动物、过半数的高等植物香蕉、普通小麦玉米、小麦的单倍体3.单倍体与二倍体、多倍体的判定(1)单倍体与二倍体、多倍体是两个概念系统，主要区别在于是由什么发育而来的，单倍体的概念与染色体组无关。单倍体一般含一个染色体组（二倍体生物产生的单倍体），也可以含两个、三个甚至多个染色体组，如普通小麦产生的单倍体，就有三个染色体组。(2)二倍体、多倍体与染色体组直接相关，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体，含有三个或三个以上的叫多倍体。【例2】一个染色体组是指（）A.体细胞中染色体数目的一半B.体细胞中的染色体数C.二倍体生物配子中的全部染色体D.每一对同源染色体为一个染色体组C例3.下列关于单倍体的叙述，正确的是（）Ａ.单倍体的体细胞中只含有一个染色体组Ｂ.一个卵细胞就是一个单倍体Ｃ.未受精的配子发育成的个体一定是单倍体Ｄ.单倍体育种是为了获得单倍体植株C考点单倍体育种与多倍体育种比较单倍体育种多倍体育种原理染色体数目以染色体组的形式成倍减少，然后再加倍，从而获得纯种染色体数目以染色体组的形式成倍增加方法花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗优点明显缩短育种年限器官大，营养成分含量高，产量增加缺点技术复杂，需要与杂交育种配合适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延长，结实率降低举例例4、某二倍体生物细胞有丝分裂后期细胞中含有16条染色体，下图中表示含有一个染色体组的细胞是()A例6、用2%的秋水仙素处理植物分生组织，能诱导细胞内染色体数目加倍，形成多倍体植物细胞，那么，用一定时间低温（4℃）处理水培的洋葱根尖时，是否也能诱导细胞内染色体数目加倍，形成多倍体植物细胞呢？请就低温对细胞内染色体数目的影响是否与秋水仙素作用相同这个问题进行实验探究：材料器具：长出根的洋葱（2n=16）若干、小烧杯或培养皿若干、清水、冰箱、2%的秋水仙素溶液。(1)探究时，你所做的假设是：(2)根据你的假设，请写出实验设计方案步骤：(3)实验结果预测与结论：低温同秋水仙素一样可以诱导细胞内染色体数目加倍（或低温不能像秋水仙素那样诱导细胞内染色体数目加倍）①取3个培养皿洗净并编号②将生长状况大体相同的三个洋葱根尖分别放入三个编号的培养皿中，一份放在室温下培养，一份放在滴加2%的秋水仙素溶液中培养，一份放在4℃冰箱中培养，三者培养的时间相同③三组分别制作洋葱根尖临时装片，在光学显微镜下观察染色体数目的变化若低温条件下培养的洋葱根尖分生区细胞染色体数目与室温下培养的洋葱根尖分生区细胞染色体数目一致，说明低温不能使细胞内染色体数目加倍，假设不成立（或假设成立）；若低温条件下培养的洋葱根尖分生区细胞染色体数目与2%的秋水仙素溶液处理的染色体数目一致，说明低温能使细胞内染色体数目加倍，假设成立（或假设不成立）