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第5章第3节人类遗传病一.人类遗传病的概念二.人类遗传病的类型三.遗传病对人类的危害四.遗传病的监测和预防第3节人类遗传病五.人类基因组计划与人体健康P90练习一.人类遗传病的概念思考：遗传病与先天病的区别遗传病遗传物质的改变生下来就表现病在出生以后才表现后天性遗传病先天病生来就有的病遗传物质的改变先天性非遗传病非遗传物质的改变先天性遗传病由于遗传物质改变引起的人类疾病抗维生素D佝偻病先天性心脏病图象记忆法（直观、易记）先天遗传病后天遗传病先天非遗传病遗传病先天病类型染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病二.人类遗传病的类型单基因遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病二.人类遗传病的类型1.单基因遗传病常染色体性染色体多指症白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲症、血友病进行性肌营养不良唇裂3.染色体异常遗传病人猫叫综合征（常）性腺发育不良（XO）（性）显性隐性X染色体显性X染色体隐性结构异常数目异常21三体综合征并指症软骨发育不全先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症苯丙酮尿症原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病无脑儿2.多基因遗传病：特点Y染色体耳道多毛症XXX、XXY、XYY那么怎么记忆呢？记忆分分个过程?外界信息输入瞬时记忆短期记忆永久记忆长期记忆重复不到1秒钟遗忘遗忘几秒到1分钟不重复记忆广度为7±2个记忆方法:“组块法”必修课③P21二.人类遗传病的类型1.单基因遗传病常染色体性染色体3.染色体异常遗传病2.多基因遗传病1.单基因遗传病常染色体性染色体显性隐性X染色体显性、隐性Y染色体1.单基因遗传病常染色体多指症、显性并指症软骨发育不全、1.单基因遗传病常染色体白化病、隐性先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症1.单基因遗传病性染色体抗维生素D佝偻病红绿色盲症、血友病进行性肌营养不良X染色体显性X染色体隐性Y染色体耳道多毛症唇裂原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病无脑儿2.多基因遗传病特点：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③群体中发病率较高3.染色体异常遗传病人猫叫综合征（常）性腺发育不良（XO）（性）结构异常数目异常21三体综合征XXX、XXY、XYY2.多基因遗传病：特点：①具家族聚集现象②易受环境因素的影响③群体中发病率较高多指并指，单基因控制的显性遗传病。软骨发育不全的患儿症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因Ａ导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。苯丙酮尿症该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。发病原因：苯丙氨酸酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P）不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统（常染色体隐性遗传病）抗维生素D佝偻病是由位于Ｘ染色体上的显性基因控制的遗传病，患者小肠对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状是Ｘ型（或Ｏ型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。无脑儿多基因遗传病猫叫综合症（第5号染色体缺失）21三体综合征多了一条21号染色体我国有100万!形成原因？X三体综合症一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不全。先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。性腺发育不良原因：患者缺少一条X染色体患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。课后作业：分析思考XO、XXY、XXX、XYY形成的原因，用减数分裂图像描述出其中之一的形成过程外耳道多毛症三、遗传病对人类的危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害———患者、后代、家庭、社会……四、优生措施原因：3.进行遗传咨询P922.提倡适龄生育：女子：24---29从祖先获得同一致病基因的概率大子女患难隐性遗传病的机会大大增加1.禁止近亲结婚：4.产前诊断P92让每一个家庭生育出健康的孩子一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩CXHYXhXhXHYXhXHXh受精XhY女孩都患病男孩都正常产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。复习题1、关于遗传病，下列说法正确的是：A·先天性疾病都是遗传病B·后天性疾病都不是遗传病C·遗传病都是遗传物质改变引起的D·遗传都隐性遗传2、预防遗传病的措施不包括：A·禁止近亲结婚B·禁止遗传病人结婚C·进行遗传咨询D·进行产前诊断3、某人患白化病，那么他的父母：A·一定有白化病人B·一定都没有白化病基因C·肯定是近亲结婚D·肯定都是携带者CBD