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2出生缺陷出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没有生出来之前就得的各种病和异常的一个总称。得了出生缺陷的孩子或是身体的某些部分，如胳臂、腿、鼻子、眼睛、心脏等长得和正常的孩子不一样，或是某些器官，如鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不一样。3常见的出生缺陷先天性心脏病神经管畸形唇腭裂先天愚型多指（趾）和脑积水4不同器官系统的致畸敏感期：1.神经系统为受精后15~77天；2.脑为受精后20~40天；3.眼为受精后24~39天；4.四肢为受精后24~46天；5.外生殖器为受精后36~98天等畸形缺陷部位致畸因子作用时间前脑无裂畸形脊索前中胚层23天人体鱼序列征尾侧中轴23天无脑畸形前神经孔26天脊髓脊膜膨出后神经孔28天大血管转位心脏动脉球分隔36天桡骨发育不全桡骨发育38天唇裂原发腭发育6周室间隔缺损室间隔闭合6周膈疝胸腹腔潜在通道闭合6周并指手指间程序性细胞死亡6周十二指肠闭锁十二指肠腔化、再通7~8周脐膨出小肠襻回复到腹腔10周双角子宫苗勒管下部融合10周腭裂继发腭发育10周尿道下裂尿道襞融合12周隐睾睾丸下降7~9月5全球出生缺陷的流行全球前五位的常见严重出生缺陷先天性心脏病（104万）神经管缺陷（32.4万）血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，30.8万）Down综合征（21.7万）GG--6PD（（17.7万）这五种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分来源于遗传）的25%7000多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被确认6我国出生缺陷的水平在我国每年有100万个出生缺陷，每天约有2800个出生缺陷儿，平均每30秒出生一个，约占每年出生人口总数的4%-6%，占全世界每年790万出生缺陷的12.7%7我国已经成为出生缺陷的高发国0204060801001201401601996年1997年1998年1999年2000年2001年2002年2003年2004年1996年~2004年全国出生缺陷总发生率变化趋势（1/万）发生率%城市全国农村8我国主要出生缺陷发生率顺位变化(1/万）1986年1996年2000年2005年2006年2007年神经管缺陷(32.5)总唇裂（14.5）总唇裂（14.1）先天性心脏病（24.0）先天性心脏病（25.6）先天性心脏病（25.1）总唇裂（16.7）神经管缺陷(13.6）多指/趾（12.5）多指/趾（14.7）多指/趾（15.9）多指/趾（16.3）脑积水（14.2）多指/趾（9.2）神经管缺陷(12.0）总唇裂（13.7）总唇裂（14.2）总唇裂（13.2）多指/趾（12.6）脑积水（6.5）先天性心脏病（11.4）神经管缺陷(8.8)神经管缺陷(8.2)神经管缺陷(7.2)马蹄内翻（9.0）先天性心脏病（6.2）脑积水（7.1）脑积水（7.5）脑积水（7.3）脑积水（6.8）65.4%57.0%52.0%49.4%48.9%45.2%据统计，我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生，其中：22万例先天性心脏病；10万例神经管畸形；5万例唇腭裂；3万例先天愚型9出生缺陷治疗代价尤其昂贵我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元先天性心脏病的治疗费高达120亿元。每年政府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担出生缺陷对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量的总费用（百万）每例新病人费用（千）脊柱裂$489$294法洛氏四联征$360$262食管闭锁$165$145直肠肛门闭锁$219$123唇裂或腭裂$697$101上肢缩短$167$199下肢缩短$170$99脐膨出$132$176腹裂$109$108唐氏综合症$1,848$451膈疝$364$250美国有关出生缺陷儿的经济开支10控制出生缺陷刻不容缓我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，对我国人口素质、国民经济发展、以及社会稳定和谐都会产生重大的影响。最大可能的降低这类患儿的出生率，使我国控制人口数量，提高人口素质的基本国策得到落实，已到了刻不容缓的地步。全世界推广增补叶酸现状主要通过强化食品增补叶酸的国家：美国——1998年始，140微克叶酸/每100克面粉。每日增补100微克叶酸。加拿大——1998年始，150微克叶酸/每100克面粉。每日增补100微克叶酸。智利——2000年始，220微克叶酸/每100克面粉。每日增补400微克叶酸。11全世界推广增补叶酸现状（续）推广增补叶酸的效果：美国育龄妇女体内叶酸水平明显提高；全国神经管畸形率降低20％，脊柱裂下降较无脑畸形多。智利育龄妇女的叶酸摄入量增加，50％妇女叶酸摄入量达到每日400微克。服用200克强化叶酸的面粉制品，即可摄入400微克叶酸。1213政府在行动。。。14WHO—出生缺陷“三级预防”策略一级预防：预防发生，降低出生缺陷率二级预防：避免出生，降低部分出生缺陷率三级预防：避免致残，可降低致残率，减轻“疾病负担”15一级预防是控制出生缺陷的第一道防线全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿保健工作推行新法接生推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘盐饮食等工作积极开展出生缺陷监测和预防的工作加强了相关领域的基础研究和应用研究16科学增补&摄入叶酸是关键叶酸是什么？从一日三餐中能摄入足够的叶酸吗？怎样才能保证每天摄入足够的叶酸？怀孕前都要开始增补叶酸吗？准备怀孕的妇女，怎样增补叶酸最好？17叶酸叶酸是水溶性B族维生素，人体不能合成叶酸，因此必须完全依赖外源性供给叶酸在体内的总量仅5~6mg，但几乎参与所有的生化代谢过程，参与体内许多重要物质的合成，如蛋白质、DNA、血红蛋白等，对细胞分裂和增殖有重要作用18中国式的饮食习惯不能保证叶酸的摄入叶酸存在于绿色蔬菜、水果、瘦肉及动物内脏中，是人体必需的一种微量营养素叶酸易于氧化，在罐装或烹饪过程中50-95%遭到破坏，在严格控制的条件下，只有30-80%的叶酸被吸收，日排泄量60微克根据对我国育龄妇女的膳食叶酸摄入量调查结果显示：仅为266微克/天，除去烹调加工的损耗，叶酸的实际吸收利用率只有50％19来源平均含量生物利用率%每日需食用中国营养学会日推荐量橙汁橘子汁109μg/kg43≈11斤孕妇：600μg/日乳母：500μg/日菠菜102μg/kg63≈12斤牛的肝脏84μg/kg50≈14斤斯利安400μg/片≈1001片完全依赖饮食不可能满足孕妇需求叶酸+食补才能达到目的增补叶酸才是行之有效的最佳措施20增补斯利安叶酸应从孕前或者结婚开始叶酸关系着胎儿的大脑和神经的发育要改善体内叶酸水平的缺乏状态，维持叶酸在一定的水平上，至少需要经过4周以上的时间，所以应从孕前开始绝大多数女性结婚后怀孕存在一定的不可计划性，婚后即刻服用，可避免错过增补叶酸的关键时期21“未准爸爸”应该与爱妻一起增补斯利安叶酸叶酸是提高精子质量的重要物质，叶酸可提高精液的浓度及增强精子活动能力，会使得受孕机会增加由于叶酸参与了体内遗传物质DNA和RNA的合成，所以保留遗传信息的“种子”也离不开叶酸据美国加州大学研究也证实，叶酸对于男性生殖健康是相当重要的。现时美国农业部已经推荐每日膳食标准必须保证成年男性每天摄入0.4毫克的叶酸22增补斯利安叶酸的最佳时间—“围孕产期”全程从结婚开始延续到哺乳期结束，斯利安叶酸的补充应该是持续的，不停顿结婚/孕前即应开始增补斯利安叶酸孕中、后期应继续增补斯利安叶酸•避免孕中、后期因叶酸的缺乏仍然会引起巨幼红细胞性贫血、先兆子痫、胎盘早剥的发生23增补斯利安叶酸的最佳办法最佳补充时间–从结婚开始延续到哺乳期结束，叶酸的补充应该是持续的，不停顿的。避免孕中、后期因叶酸的缺乏仍然会引起巨幼红细胞性贫血、先兆子痫、胎盘早剥的发生最佳摄入标准–一天1-2片，即每天0.4毫克-0.8毫克叶酸，刚好满足未准妈妈补充叶酸的需要剂量，不必再有从食物中摄取叶酸不足的担心未准爸爸和爱妻一起补充叶酸–叶酸是提高精子质量的重要物质，叶酸可提高精液的浓度及增强精子活动能力，会使得受孕机会增加–此外，由于叶酸参与了体内遗传物质DNA和RNA的合成，所以保留遗传信息的“种子”也离不开叶酸24需要及时补充及增加叶酸摄入的人群准备怀孕的女性或新婚夫妇孕妇有过NTD妊娠史的孕妇(每日4mg)NTD妊娠史、妊高症患有巨幼红细胞贫血的女性糖尿病酒精中毒、饮酒成瘾者吸烟吸毒肥胖胃肠道吸收功能紊乱者人乳头瘤病毒感染服用某些药物25影响叶酸吸收利用的药物2-丙基戊酸钠–抗惊厥药苯巴比妥、苯妥英、卡马西平、,去氧苯巴比妥等抗癫痫药甲氰咪胍(抗消化性溃疡药)β阻滞剂、钙通道阻滞剂等用于高血压和相关疾病治疗药物消胆胺(治疗胆汁郁滞性瘙痒症）磺胺增效剂和磺胺药（常用于治疗泌尿道感染）氨苯蝶啶（利尿剂，用于高血压治疗）柳氮磺胺吡淀–溃疡性结肠炎及因敏感菌所致的严重溃疡性结肠炎的附加药物大剂量叶酸可能存在的危害？目前市场上有一种普通“叶酸片”，每片含叶酸5毫克，相当于“斯利安”的12.5倍，仅限于预防和治疗贫血用的，针对首次准备做妈妈的育龄女性而言，孕妇在孕早期不要服用这种大剂量的叶酸片，如果长期服用超过1mg的叶酸，有可能导致：–恶心、腹胀、食欲不振及神经系统障碍等–肾脏出现叶酸结晶–掩盖维生素B12缺乏的早期表现，从而导致严重的神经系统损伤–可拮抗苯巴比妥、苯妥英钠和扑米酮的抗癫痫作用，可使癫痫的发作的临界值明显降低，并使敏感患者的发作次数增多–可以影响微量元素锌的吸收，如孕妇体内锌缺乏，可造成胎儿发育迟缓，低出生体重儿增加，导致围产儿死亡增加26何谓出生缺陷高危人群？叶酸服用量？27准备怀孕的妇女中–不良生育史的孕妇，例如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇–有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡（主要是多发性先天畸形）史的孕妇–夫妇一方是染色体平衡易位携带者–有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇–孕期有可疑病毒感染的孕妇–孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇–孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史–患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等–产前母血筛查高危者，如先天愚型或NTD高危孕妇。1991年英国医学研究会（7国合作）：4mg叶酸预防再发随机对照实验研究预防率72%(RR=0.28)结论：4mg叶酸可预防神经管畸形的再发；不含叶酸的多种维生素无预防作用。28用心就会做到最好！THEENDTHANKS