第3章_遗传的细胞基础

COMPANYNAME第三章遗传的细胞基础医学遗传学染色质与染色体是同一物质的两种不同形式主要成分是DNA和组蛋白第一节染色质与染色体细胞间期：染色质分裂期：染色体代表着遗传物质的不同压缩程度返回常染色质：间期细胞核中螺旋化程度低的染色质异染色质：间期细胞核中螺旋化程度高的染色质结构异染色质：细胞整个发育阶段均处于凝集状态的异染色质兼性异染色质：在特定细胞中或在细胞一定发育阶段，由常染色质转变而来的异染色质染色质的类型根据染色质的形态性染色质（一）Ｘ染色质？——指间期细胞核中性染色体的异染色质在光镜下所显示出来的一种团块结构，包括X染色质和Y染色质。——正常女性间期细胞核中一个紧贴核膜内沿、大小约1μm的椭圆形深染小体。与之相关的问题？Barr小体（巴氏小体）X小体Lyon假说1、正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性，另1条在遗传上失活，在间期细胞中螺旋化而呈异固缩的X染色质。2、X染色体的失活开始于胚胎早期，大约受精后16天。在此之前所有2条X染色体均有活性。3、X染色体的失活是随机的，即异固缩的X染色质可以是来自父亲的，也可以是来自母亲。但却是恒定的，即细胞中某一特定的染色体失活，那么由它分裂增殖的子细胞中也总是这一条染色体失活。返回X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质•X染色质数量=X染色体数量-1•X染色质并非全部失活，仍有部分有转录活性TDF基因SRY基因XHXh16天（二）Y染色质Y小体——指正常男性间期细胞中用喹吖因等荧光染料染色，在荧光显微镜下可观察到细胞核内有1个直径约0.3μm的强荧光小体，这是Y染色体长臂远端的异染色质。返回性染色质•Y染色质数量=Y染色体数量学习性染色质的实际意义是什么？1、通过性染色质的检查诊断某些性染色体疾病。2、产前诊断中，通过羊水细胞的性染色质检查可鉴定胎儿性别，对防止性连锁遗传病患儿的出生有一定的意义。真核生物染色体组成DNA组蛋白——结构蛋白非组蛋白RNA染色质的结构与组装1.一级结构核小体是染色质的基本结构单位，为染色质的一级结构，10nm。染色质的基本单位——核小体第3章染色质、染色体、基因和基因组核小体的结构中心是由8个蛋白质分子构成的核心结构（八聚体），DNA就缠绕在蛋白质外面。缠绕在外面的DNA分子的长度是146bp，缠绕将近2圈（1.75圈）。第3章染色质、染色体、基因和基因组第3章染色质、染色体、基因和基因组蛋白质分子叫做组蛋白，8个蛋白质分子可以分成4种，分别叫H2A、H2B、H3和H4，各有2个分子。8个组蛋白分子排成2层。每层有4个组蛋白分子，各由一种组蛋白分子构成。第3章染色质、染色体、基因和基因组在每一个核小体的外面还有一个组蛋白H1，与缠绕在核小体上DNA的两端结合，起到封闭DNA的作用。第3章染色质、染色体、基因和基因组在核小体之间还有一段DNA分子，长度在不同的物种有所差异。酵母中长度为18bp，是已知最短的连接DNA；人类大约为60bp。人的连接DNA加上核小体外面缠绕的DNA长度一共大约为200bp。连接DNA第3章染色质、染色体、基因和基因组（2）螺线体（管）是在核小体结构的基础上进一步紧缩而成的一种结构。主要依靠组蛋白H1的相互作用将核小体之间连接起来，形成直径为30nm左右的螺线体（管）结构。这是在电镜下最常看到的结构，呈纤维状。第3章染色质、染色体、基因和基因组螺线体的横切面图，一般每一圈有6个核小体，呈左手螺旋。分裂间期染色质和中期染色体的基本组成成分染色体的组装核小体↓螺线管袢环（315个核小体/袢环）↓微带(18个袢环)↓染色单体（106微带）超螺线管↓染色单体染色体四级结构模型袢环结构模型返回分类：中央着丝粒染色体亚中央着丝粒染色体近端着丝粒染色体一．人类染色体的数目和结构2n=46常染色体：22对性染色体:X、Y染色体的形态结构染色单体次缢痕短臂（p）长臂（q）随体常染色质区异染色质区主缢痕（初级缢痕）端粒根据着丝粒位置进行的染色体分类图示端粒（telomere）一．人类的正常核型1.核型：一个体细胞中全部染色体的,按其大小，形态特征分组排列所形成的图像。核型分析：核型表示:染色体总数，性染色体组合例：４６,ＸＸ；４６,ＸＹ第二节：染色体的分组、核型与显带技术第二节：染色体的分组、核型与显带技术1、核型（Karyotype）分析将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，构成图像。根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体分为七组：A组：1~3，大B组：4、5大C组：6~12+X中D组：13~15中E组：16~18，小，F组：19、20，小G组：21、22+Y，最小核型的描述染色体总数，性染色体正常男性46，XY正常女性46，XX记录格式:46,xy46,xx人类正常核型（一）常规核型ABCFEDG2、染色体显带技术染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带（Banding）。这种带对每一条染色体来说都是独特的，可以区分和确认每一条染色体。显带方法：G-显带：是最常用的方法。标本经胰蛋白酶处理后，应用Giemsa染色，镜检、分析,显示深染和浅染相间的带纹。46,XY46,XX(二)显带核型显带染色体的命名显带染色体带的标示：①染色体号②臂号p/q③区号次缢痕④带号染色条纹例：1P31；14P12；2q241p22第三节细胞周期中的染色体行为有丝分裂是真核生物进行细胞分裂的主要方式。细胞进行有丝分裂具有周期性。这种周期性称“细胞周期”细胞周期：即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止。一个细胞周期包括两个阶段：间期和分裂期。一、有丝分裂细胞周期分裂间期：分裂期：（前、中、后、末）从细胞在一次分裂结束之后到下一次分裂之前。(分为G1期、S期、G2期)间期核膜核仁染色质中心粒前期中期后期末期赤道面细胞的有丝分裂----遗传返回稳定遗传母细胞遗传物质均等分配细胞-染色体-DNA-基因DNA复制二、有丝分裂的特点和意义１．亲代与子代细胞染色体数目相同，使构成机体的体细胞染色体数目恒定；2n=46l2n=462n=46２．个体亲代与子代之间遗传性状的稳定；二、减数分裂第1次减数分裂前期Ⅰ中期Ⅰ后期Ⅰ末期Ⅰ第2次减数分裂前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ二、生殖细胞的增殖方式——减数分裂减数分裂是生殖细胞(又称配子)发生过程中进行的一种特殊的有丝分裂。人类的遗传是通过生殖来完成的，而人类的生殖过程必须由亲代提供成熟的生殖细胞即精子和卵子，然后经过受精作用完成精子与卵子的结合形成受精卵，在此基础上发育成新个体。一、减数分裂的过程生殖细胞在进行减数分裂之前与一般细胞有丝分裂一样要经历一个间期；体细胞的有丝分裂只包含一次分裂过程，而减数分裂则包含两次连续的分裂，其结果使染色体数目从体细胞的二倍体减为成熟生殖细胞的一半单倍体（减少一半）；无论动物还是植物的生殖细胞，在形成过程中染色体数目都减少一半，将这个过程命名为减数分裂，又称成熟分裂；（一）减数第一次分裂（减数分裂Ⅰ）1.前期Ⅰ前期Ⅰ比有丝分裂的前期要长而复杂的多，染色体要发生许多特殊的行为变化，该期可分为：（1）细线期（2）偶线期（3）粗线期（4）双线期（5）终变期同源染色体：指大小、形态相同，结构基本相似，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体联会：同源染色体的相同部位准确靠拢并配对的现象。交叉现象•此时每对同源染色体（二价体）实际由4条染色单体构成，称为四分体二价体——减数分裂过程中,联会复合体使2条同源染色体紧密相连形成的复合结构。返回四分体——粗线期光镜下的二价体已能区分出每条同源染色体是由2条姐妹染色单体构成，所以此期又将二价体称为四分体。①细线期(leptotenestage)染色质凝集②偶线期（zygotene）联会（synapsis）——同源染色体（homlogoschromare）发生配对。配对从同源染色体上的若干接触点开始，进而像拉链一样迅速扩展到整个染色体所有的同源片段。二价体（bivalent）——完全配对的同源染色体③粗线期（pachytene）主要特点：进一步螺旋化，二价体缩短变粗，含四条染色单体，称为四分体。非姊妹染色单体间会形成交叉或交换现象，导致同源染色体发生片段交换，最终导致遗传物质重组④双线期（diplotenestage）主要特点：同源染色体着丝粒区互相排斥，交叉点向染色体的末端移动，，该过程称为交叉端化⑤终变期（diakinesisstage）主要特点:染色体变成紧密凝集状态；核仁、核膜消失,2.中期Ⅰ已端化的交叉连接在一起的同源染色体即四分体，排列于细胞的赤道面上，构成赤道板。3.后期Ⅰ同源染色体分开,数量减半,染色体随机地移向两极。在纺锤丝的牵引下，已端化的交叉连接在一起的同源染色体发生分离，并移向细胞的两极。每条染色体均由两条染色单体组成。非同源染色体之间可发生自由的组合。4.末期Ⅰ核仁、核膜重新出现，胞质分裂，形成两个子细胞。（二）减数分裂间期此期持续时间较短，细胞中染色体数目已经减半，无新的DNA的合成。（三）减数第二次分裂第二次减数分裂分为前期II、中期II、后期II、末期II，最后形成4个单倍体细胞。减数分裂I间期前期I(细线期)前期I(偶线期)1.同源染色体配对：联会2.二价体形成前期I(粗线期)1.二价体→四分体2.非姐妹染色单体之间出现交叉。前期I(双线期)1.联会复合体消失2.同源染色体某些部分分离前期I(终变期)中期I后期I1.同源染色体分离（四分体二分体）2.非同源染色体随机组合间期遗传多样性产生的基础细胞-染色体-DNA-基因减数分裂II前期II后期II1.姐妹染色单体分离（二分体单分体）2.非姐妹染色单体随机组合。末期II中期II返回细胞-染色体-DNA-基因遗传多样性产生的基础有丝分裂与减数分裂的比较1、减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；2、减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；3、减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；4、减数分裂完成后染色体数减半；5、分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。1、精子的发生位置：过程：配子的发生男性睾丸曲细精管上皮增殖期：生长期：成熟期：变形期：精原细胞→有丝分裂→增殖精原细胞→初级精母细胞减数分裂1个初级精母细胞→2个次级精母细胞→4个精细胞精细胞→精子增殖期46XY生长期成熟期变形期46XY46XY46XY46XY46XY46XY46XY精原细胞初级精母细胞23Y23Y23X23X23Y23X次级精母细胞精细胞23Y23X23X23Y精子6-7周龄男性胚胎青春期精子发生过程顶体(溶酶体)细胞膜细胞核中心粒线粒体头部颈部中段尾部末段2、卵子发生位置：女性卵巢的生发上皮过程：增殖期：卵原细胞→有丝分裂→增殖生长期：卵原细胞→初级卵母细胞成熟期：减数分裂1初级卵母细胞→1个次级卵母细胞+1个极体→1个卵细胞+3个极体配子的发生23X增殖期46XX46XX46XX23X23X23X23X23X46XX46XX46XX46XX46XX生长期成熟期卵原细胞初级卵母细胞次级卵母细胞卵细胞极体胎儿出生时MeΙ双线期胚胎6个月返回卵子发生过程青春期受精作用(细胞融合)返回受精卵细胞形成从受精卵细胞开始分裂增殖、分化、发育个体生命开始莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。X小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个体进行鉴别诊断。7、常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常